Na grande maioria dos tratamentos com pacientes neurológicos, as intervenções restringem-se a recuperação somente do membro afetado, pór...

Treino bilateral versus unilateral melhorando a neuroplasticidade



Resultado de imagem para treino marcha

Na grande maioria dos tratamentos com pacientes neurológicos, as intervenções restringem-se a recuperação somente do membro afetado, pórem através de novos estudos como os de Bracewell77, Cauraugh et al.88, Luft et al.89, Whitall et al.90, entre outros, observa-se que o treino bilateral, incluindo o membro não lesado, pode trazer maiores benefícios para os indivíduos do que o treino unilateral.

O planejamento e execução de movimentos bilaterais podem facilitar a plasticidade neural, e isso pode ocorrer por três mecanismos: (a) desinibição do córtex que permite maior uso das vias poupadas no hemisfério danificado; (b) aumento do recrutamento de vias ipsilaterais para suplementar as vias cruzadas danificadas do hemisfério contralateral e (c) aumento da regulação dos comandos descendentes.

Há evidências que alterações anatômicas são dependentes do maior uso do membro não prejudicado. Se esse membro for imobilizado durante o período de maior desenvolvimento dendrítico (0-15 dias pós lesão) a arborização dendrítica não aconte

Alguns autores através dos resultados de seus trabalhos demonstram que o membro superior prejudicado tem uma melhor performance quando treinado em ações bimanuais do que quando utilizado sozinho. Mesmo porque a maioria das ações do dia a dia são bimanuais, há um extenso "maquinário neural" que envolve a coordenação bimanual de uma ação, por isso deve-se pensar antes de escolher o retreinamento do membro lesado.

Summers et al., em um estudo com pacientes que sofreram AVC, realizarm um tratamento que envolvia tarefas funcionais como agarrar, levantar objetos, e comparou o treino bilateral com o unilateral. Os resultados encontrados foram que os indivíduos que receberam treino bilateral tiveram redução no tempo de movimento do membro lesado, aumento da habilidade funcional e diminuição do volume do mapa do músculo alvo no hemisfério não afetado comparados com os que receberam o treino unilateral. Portanto a prática bilateral pode promover melhor recuperação da função.

O papel do hemisfério intacto na recuperação

As alterações contralaterais a lesão tem impacto na neuroplasticidade e são observadas depois de lesão unilateral no córtex de humanos e animais. Essas alterações no hemisféro intacto, como estimulação do crescimento axonal e a reinervação de regiões desnervadas no cérebro e na medula espinhal, além da expansão dos mapas corticais, podem influenciar a recuperação funcional e são responsáveis por bons resultados em pacientes neurológicos.

Alguns estudos confirmam que o desenvolvimento das alterações morfológicas como aumento do volume dendrítico no córtex motor contralateral acontece 18 dias pós lesão e o aumento do número de sinapses por neurônios 30 dias depois da lesão.

O hemisfério contralesional parece se beneficiar também com o enriquecimento motor por habilidades específicas ou movimentos voluntários. O prejuízo da função motora, geralmente contralateral, em algum tempo, provoca o uso compensatório do lado intacto.Em um estudo que observou 8 pacientes com boa recuperação do AVC todos tinham aumento da extensão ventral do campo da mão no córtex contralateral a lesão, tinham também grande ativação de áreas motoras suplementares, demonstrando que a plasticidade contralateral é melhor que a ipisilateral produzindo melhor recuperação.

Considerações importantes para uma melhor recuperação

Após lesão encefálica, tanto a intensidade do tratamento, como o intervalo de tempo entre a lesão e o início da reabilitação influenciam a recuperação da função nervosa.
É necessária precaução para começar os tratamentos, pois o uso excessivo antecipado (1-7 dias depois da lesão) no membro prejudicado causa exacerbação da lesão e piora dos resultados comportamentais. Estudos que comprovam essa teoria observaram que animais submetidos a uso forçado precoce do membro apresentaram colocação errônea do mesmo, respostas diminuídas à estimulação sensorial e uso defeituoso da pata para suporte postural. Ainda mais, o córtex desses animais apresentou grande aumento da lesão e ausência de crescimento dendrítico e de brotamento.

As diferenças individuais, como fatores genéticos, experiências pessoais em tarefas particulares, também devem ser relevantes durante o tratamento, pois interferem nos efeitos da prática. Diferentes modelos de ativação são observados em indivíduos com maior ou menor nível de familiariade com respectiva tarefa ou estímulo utilizado.

Retirado daqui

Ilustração mostra o funcionamento do cérebro com Alzheimer Latinstock A doença de Alzheimer tem se exp...

O Alzheimer e a luta contra o relógio



  Ilustração mostra o funcionamento do cérebro com Alzheimer  Foto: Latinstock

Ilustração mostra o funcionamento do cérebro com Alzheimer Latinstock

A doença de Alzheimer tem se expandido com velocidade alarmante no mundo, mas ainda intriga cientistas. Segundo a Associação Internacional da Doença de Alzheimer (ADI), 35,6 milhões de pessoas convivem com a enfermidade, segundo dados de 2010. A estimativa é que este número praticamente dobre a cada 20 anos, chegando a 65,7 milhões em 2030; e a 115,4 milhões, em 2050. Mas como se trata de uma enfermidade até agora incurável e cuja causa ainda é desconhecida, pesquisadores de todo o mundo se debruçam em formas de, ao menos, facilitar o diagnóstico e de apontar seus riscos de ocorrência.

Publicado este mês no periódico "Neurology", um estudo de três universidades americanas — Emory, da Pensilvânia e de Washington — deu mais um passo no intuito de desenvolver um teste de sangue para identificar o Alzheimer, que atualmente é diagnosticado clinicamente ou por meio de análise cerebral. Na pesquisa, foram medidos os níveis de 190 proteínas contidas no sangue de 600 voluntários: pessoas saudáveis, com diagnóstico de Alzheimer ou de Comprometimento Cognitivo Leve (MCI, na sigla em inglês) — que pode ser um estágio anterior do Alzheimer e que já aponta para o declínio das habilidades cognitivas. Os testes mostraram que os níveis de quatro proteínas (apolipoproteína E, peptídeo natriurético do tipo B, proteína C reativa e polipeptídeo pancreático) eram destoantes nos pacientes com MCI e Alzheimer, se comparados com os mesmos níveis em voluntários saudáveis.

— Apesar de os testes de sangue ainda não estarem prontos para serem colocados em prática, agora nós já identificamos formas de torná-los viáveis — afirmou o autor principal do trabalho, William Hu, professor assistente de Neurologia na Universidade de Medicina de Emory, na Geórgia, EUA.

Alzheimer custa US$ 604 bilhões por ano

Outra pesquisa, divulgada em julho durante a conferência internacional da ADI, mostrou que cientistas do Brigham and Women's Hospital, de Boston, nos EUA, já estão oferecendo um teste genético preliminar para estimar os riscos de Alzheimer em pessoas diagnosticadas com o MCI. Eles acompanharão estes pacientes por seis meses, e novos resultados devem ser divulgados no final deste ano.

A Organização Mundial de Saúde (OMS) publicou um comunicado cobrando que governos e formuladores de políticas públicas considerem a doença uma prioridade mundial no âmbito da saúde pública. Segundo o relatório, os custos estimados com ela são de US$ 604 bilhões por ano no mundo. Hoje, apenas oito dos 194 Estados membros da OMS têm um plano nacional de combate à demência em execução.

O Alzheimer é o principal tipo de demência, ou seja, doença degenerativa que afeta os neurônios. Há, no entanto, outras formas comuns de demência que afetam a população, como a vascular (devido a acidentes vasculares cerebrais) e a de corpos de Lewy (estrutura anormais de proteínas em certas partes do cérebro). Há ainda infecções que podem afetar o cérebro, como Aids e doença de Lyme (causada por bactéria transmitida pelo carrapato). A Esclerose Múltipla, as doenças de Huntington (disfunção cerebral hereditária) e de Pick (neurodegenerativa rara) e de Parkinson também podem acabar levando à demência.


A Neuropediatria é a área da pediatria especializada no estudo das afecções do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e perifér...

Atuação em Neuropediatria


A Neuropediatria é a área da pediatria especializada no estudo das afecções do sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e periférico (nervos). Também conhecida por Neurologia Infantil, Neurologia Pediátrica ou Neurologia da Infância e Juventude, realizamos atendimento desde o nascimento até 18 anos.

A atuação dos profissionais nesta especialidade engloba não somente o tratamento, mas principalmente o acompanhamento e prevenção de uma série de problemas que possam comprometer o bom desenvolvimento físico, mental e emocional das crianças. Além da elucidação e orientação de familiares em relação a possíveis comprometimentos apresentadas pela criança, cabe também ao especialista a coordenação de equipe de profissionais quando se fizer necessária (fisioterapeutas, fonoaudiólogas, terapeutas ocupacionais, psicólogos, etc.).

As principais afecções atendidas pelo Neuropediatra são descritas abaixo:
  • Malformações cerebrais e medulares
  • Infecções congênitas
  • Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor
  • Crises convulsivas (Epilepsia)
  • Hiperatividade
  • Déficit de atenção
  • Cefaléia (dor de cabeça)
  • Transtornos na aprendizagem
  • Distúrbios de movimento
  • Infecções do Sistema nervoso (p.e. meningites)
  •  Paralisia Cerebral
  • Alterações na forma e volume do crânio
  • Deficiência mental
  • Autismo infantil
  • Perdas de consciência
  • Doenças Neuromusculares
  • Transtornos de comportamento e conduta

A síndrome de Down é a alteração cromossômica mais conhecida. Possui características próprias que são diagnosticadas ainda intra -útero e...

Fisioterapia e a Sindrome de Down


A síndrome de Down é a alteração cromossômica mais conhecida. Possui características próprias que são diagnosticadas ainda intra-útero e é visível ao nascimento. A criança com síndrome de Down apresenta atraso no desenvolvimento neuromotor e cognitivo.

A Fisioterapia atua na estimulação da aquisição das etapas do desenvolvimento neuromotor, mas é necessário o trabalho juntamente com uma equipe multiprofissional e interdisciplinar como médicos de diferentes especialidades (neurologistas, ortopedistas, cardiologistas, pneumologistas, endócrinologista, entre outros); fisioterapeutas; terapeutas ocupacionais; fonoaudiólogos; nutricionistas; pedagogos; psicólogos; educadores físicos; professores especializados e principalmente da atuação constante da família.

A família é o elo principal e mais forte que existe entre os profissionais e a criança com síndrome de Down.

A criança com síndrome de Down é capaz de desenvolver seu potencial motor e intelectual. Só precisa ser estimulada como qualquer outra criança para fazer parte da sociedade e ser uma pessoa ativa sócio economicamente.

A esclerose múltipla é uma doença cerebral, lentamente progressiva extremamente variável quanto à evolução prognóstica que os pacientes pode...

Esclerose múltipla e o tratamento de fisioterapia


A esclerose múltipla é uma doença cerebral, lentamente progressiva extremamente variável quanto à evolução prognóstica que os pacientes podem relatar dificuldades para enxergar, falar, andar, equilibrar-se e dormências em determinadas regiões do corpo.

No Brasil a Esclerose Múltipla (EM) acomete em média 35 mil brasileiros, em especial mulheres entre 20 e 40 anos. Porém, essa e outras doenças ligadas ao Sistema Nervoso Central, como Mal de Parkinson e o Mal de Alzheimer, têm aparecido com mais freqüência na rotina das pessoas no mundo todo. Acredita-se que isso se deve ao aumento da longevidade, aos maus hábitos e estilo de vida da população.

Manifestações clínicas da EM

  • Dormências, espamos e tremores;
  • Comprometimento da memória;
  • Depressão;
  • Disartria (dificuldade de articular as palavras de maneira correta);
  • Paresia (Paralisia total ou parcial de uma parte do corpo);
  • Nistagmo (oscilações repetidas e involuntárias rítmicas de um ou ambos os olhos);
  • Ataxia (falta de coordenação dos movimentos);
  • Distúrbios vesicais e intestinais (alteração no controle da bexiga e intestino);
  • Fadiga intensa;
  • Distúrbios visuais e até perda da visão em um ou ambos os olhos;
  • Estaticidade
O fisioterapeuta, ao ler muitos desses sintomas, já imagina como pode atuar com um paciente com esclerose múltipla. E sabe que a a fisioterapia não elimina o dano neurológico, mas, atuará no tratamento de sintomas específicos favorecendo a funcionalidade e facilitando assim as atividades diárias da pessoa. A elaboração de um tratamento fisioterapêutico adequado ao paciente, depois de uma avaliação aonde se conhece as possíveis manifestações desencadeadas pelo processo da doença, passa pela determinação dos objetivos, que variam de um paciente para outro.

A hipoplasia cerebelar (CH) é um defeito congênito do sistema nervoso central que apresenta as seguintes características: diminuição da taxa...

O que é hipoplasia cerebelar?


A hipoplasia cerebelar (CH) é um defeito congênito do sistema nervoso central que apresenta as seguintes características: diminuição da taxa de proliferação celular do cerebelo, tornando-o menor e menos pesado que o normal, alteração em uma determinada área do cerebelo (como o vérmis ou hemisférios cerebelares) ou nele como todo. O vérmis cerebelar está localizado na região central do cerebelo e é responsável pelo equilíbrio, pela postura e pela marcha, enquanto os hemisférios cerebelares estão relacionados a coordenação motora.

Desenvolvimento: crianças

Nos três primeiros meses de gestação, quando os sistemas do corpo ainda estão sendo formados, alguns fatores podem levar a criança a desenvolver a doença: alterações genéticas, drogas, vírus, exposição ultra-uterina a drogas e outras substâncias químicas, radiação e fatores externos, como as causas ambientais.

Sintomas

Os pacientes com hipoplasia cerebelar podem apresentar ataxia discreta, completa ausência de coordenação, inabilidade de manter a postura, hipotonia muscular ou espasticidade, convulsões, nistagmo (movimentos involuntários com os olhos), fenômeno do rechaço (incapacidade do paciente para se adaptar prontamente às alterações da tensão muscular), clônus (contrações musculares involuntárias ), distúrbios do equilíbrio e hidrocefalia (na maioria dos casos).

Estudos

A doença tem sido descrita em contexto de várias entidades clínicas: anomalias cromossômicas, distúrbios metabólicos e uma grande variedade de distúrbios neurológicos genéticos raros. A doença pode ser confinada ao cerebelo (tipo normanda de hipoplasia das células granulares, malformação de Dandy Walker ou alteração no sistema nervoso central de outras estruturas: o mesencéfalo (síndrome do dente molar MTS), ponte e medula (ponto-cerebelar hipoplasia PCH) , córtex cerebral (lissencephaly hipoplasia cerebelar síndromes LCH)).

Hipoplasia cerebelar x Atrofia cerebelar

A distinção entre hipoplasia cerebelar e atrofia cerebelar nem sempre é clara, como fenômenos de atrofia secundária podem ocorrer em um cerebelo hypoplastic. Um número relevante de síndromes raras cerebelar com CH e associados, ocular, hepática ou cardíaca e malformações renais tem sido descrito até hoje, como Gillespie, Ritscher-Schinzel, Oro-facio-digital tipo II e Hoyeraal-Hreidarsson, por exemplo. A herança pode ser autossômica recessiva, autossômica dominante ou X-lig. Mutações genéticas foram identificadas na LCH (enrolando), PCH (PMM2), ligadas ao hipoplasia cerebelar X (OPHN1, DCK1) e vários loci foram mapeados para as ataxias autossômicas recessivas. As mutações de um fator de transcrição de pâncreas (PTF1A) foram identificadas em uma família com agenesia pancreática e cerebelar. Perda de heterozigotos ZIC1 e ZIC 4 genes esteve envolvido na malformação de Dandy Walker.

Causas

O espectro clínico associado com hipoplasia cerebelar é variável, dependendo da etiologia. Os achados mais comuns são o atraso no desenvolvimento, hipotonia, ataxia e movimentos oculares anormais.

Diagnóstico

O diagnóstico clínico deve ser confirmado pela imagem latente do cérebro e cerebelo, com um longo período de acompanhamento, cuidado metabólico e desenvolvimento de trabalho-up. O estado mental é um elemento importante d

Ataxia, do grego ataxis , quer dizer sem ordem ou incoordenação, é um sintoma, não uma doença específica ou um diagnóstico. Ataxia sign...

Resumão para fisioterapeutas sobre ataxia


Ataxia, do grego ataxis, quer dizer sem ordem ou incoordenação, é um sintoma, não uma doença específica ou um diagnóstico. Ataxia significa a perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários; é um termo que cobre uma grande variedade de desordens neurológicas e, portanto, pode fazer parte do quadro clínico de numerosas doenças do sistema nervoso. Algumas formas de ataxia são mais comuns que outras e têm até nomes específicos, como por exemplo a ataxia de Friedreich, a mais comum entre as ataxias. Algumas ataxias são causadas por uma anormalidade genética e com frequência os primeiros sintomas aparecem na infância (early onset). Outras formas podem aparecer até a metade da vida e são então conhecidas como de iniciação tardia (late onset). Geralmente, todo esse grupo de desordens neurológicas é conhecido como ataxia degenerativa porque os sintomas se agravam com o passar do tempo.

A ataxia pode afetar os dedos, as mãos, os braços, as pernas, o corpo, a fala ou o movimento dos olhos. Essa perda de coordenação pode ser causada por diversas condições médicas ou neurológicas; por essa razão é importante que uma pessoa com ataxia procure auxílio médico para determinar a causa subjacente do sintoma e obter o tratamento apropriado.

[ Causas da Ataxia. ]

A ataxia é mais frequentemente causada por uma perda da função do cerebelo, a parte do cérebro que serve como centro de coordenação, localizado na parte inferior e de trás da cabeça, na base do cérebro. O lado direito do cerebelo controla a coordenação do lado direito do corpo e o lado esquerdo controla a coordenação do lado esquerdo. A parte central do cerebelo é responsável pela coordenação dos complexos movimentos de andar. Outras partes do cerebelo ajudam a coordenar o movimento dos olhos, da fala e da deglutição.

A ataxia pode também ser causada por uma disfunção das vias condutoras para dentro e para fora do cerebelo. Informações vem para o cerebelo da medula espinhal (a parte do sistema nervoso central contida na coluna vertebral) e de outras partes do cérebro, e sinais saem do cerebelo para a medula espinhal e para o cérebro. Ainda que o cerebelo não controle diretamente a energia (função motora) ou a sensibilidade (função sensorial), as vias de energia e sensoriais devem trabalhar adequadamente para fornecer a correta entrada para o cerebelo. Assim, uma pessoa com a energia ou a capacidade sensorial prejudicada pode notar perda de coordenação ou falta de jeito, e então um médico poderá dizer que essa pessoa tem ataxia.

Muitas condições médicas ou neurológicas podem causar ataxia. Algumas vezes a ataxia aparece subitamente, outras vezes ela pode aparecer gradualmente. Condições em que a ataxia pode aparecer subitamente incluem trauma craniano, derrame cerebral, hemorragia cerebral, tumor cerebral, anomalia congênita (má formação da parte posterior do cérebro), pós-infecção (depois de uma severa infecção viral), exposição a certas drogas ou tóxicos (por exemplo, álcool ou intoxicação medicamentosa), ou após uma parada cardíaca ou respiratória. Condições em que a ataxia pode aparecer gradualmente incluem hipotireoidismo, deficiência de certas vitaminas (por exemplo, vitamina E ou vitamina B12), exposição a certas drogas ou tóxicos (por exemplo, metais pesados, excesso de medicação, alcoolismo crônico, certas drogas cancerígenas), algumas espécies de câncer (por exemplo, de ovário ou de pulmão), anomalia congênita (má formação da parte de posterior do cérebro), esclerose múltipla, sífilis (ataxia locomotora), doenças hereditárias ou degeneração cerebelar de causa desconhecida.

[ Diagnóstico da Ataxia. ]

O diagnóstico requer inicialmente um questionamento médico sobre a ataxia, como ela começou, se está piorando, se existem outros sintomas, se outros familiares também apresentam sintomas, e assim por diante. Uma parte muito importante da avaliação médica é o exame neurológico. Geralmente pelo exame neurológico o médico pode determinar se a ataxia é causada por um problema no cerebelo, suas vias associadas, ou por outras partes do sistema nervoso. Um cuidadoso exame físico geral e neurológico pode também determinar se outras partes do sistema nervoso estão comprometidas e se alguma enfermidade pode estar causando a ataxia. Pode ser útil para o neurologista também o exame de outras pessoas da família.

A análise de sangue e as radiografias podem ser muito úteis no diagnóstico das condições médicas e neurológicas que podem causar a ataxia, ou em relacionar suas possíveis causas, assim como a imagem do cérebro e/ou medula espinhal por tomografia computadorizada ou ressonância magnética, e (dependendo dos sintomas) avaliação de câncer, esclerose múltipla ou neuropatia periférica.

O neurologista é o médico especializado no diagnóstico e tratamento de doenças no cérebro e sistema nervoso.

[ Ataxia Hereditária e Esporádica. ]

Quem é mais susceptível de ter ataxia? Em uma resposta simplificada podemos dizer que qualquer pessoa pode ter ataxia; independentemente de sexo, idade ou raça. Uma resposta mais completa requer que definamos duas categorias opostas de ataxia. A primeira, ataxia hereditária, refere-se a certo grupo de degenerações espinocerebelares (medula espinhal e cérebro). Inclui uma grande variedade de mudanças físicas ocorrendo com o sistema nervoso, tornando muitas vezes difícil uma classificação precisa. As ataxias hereditárias são subdivididas em dominantes e recessivas. A outra, ataxia esporádica, ocorre em indivíduos que não tem histórico familiar de tal doença. Entre as doenças médicas e neurológicas que podem causar ou ser associadas com ataxias esporádicas estão o câncer (particularmente o câncer de pulmão e de ovário), alcoolismo crônico, certas deficiências de vitaminas (por exemplo, B12 e E), hipotireoidismo, certas drogas (por exemplo, para tratamento de epilepsia), derrames cerebrais, tumores ou cistos no cerebelo, efeitos residuais de encefalite ou sufocação, exposição a certas drogas tóxicas (por exemplo, metais pesados, tais como chumbo e tálio), certas desordens enzimáticas ou metabólicas raras, esclerose múltipla, vários tipos de neuropatia periférica.

[ Ataxia Hereditária Dominante e Recessiva. ]

Em geral, as ataxias hereditárias são transmitidas de duas formas diferentes: dominantes ou recessivas. Embora existam algumas exceções, estes dois modos de transmissão cobrem a maioria das ataxias hereditárias.

Se um particular tipo de ataxia é descrito como sendo dominante (herança autossômica dominante), então isto significa que ela é transmitida na família. Como nossos cromossomos são em pares, nós temos duas cópias de cada gene; herdamos um de cada um de nossos pais. Nas doenças dominantes, como SCA1, uma única cópia herdada de um dos pais é suficiente para transmitir a doença. A outra cópia pode ser normal, mas na presença de um só gene SCA1, a pessoa apresentará os sintomas da doença. Se apenas um dos pais tem uma doença dominante, um filho tanto pode herdar uma cópia normal do gene como a cópia defeituosa, dando então origem à desordem genética. Assim há uma igual probabilidade para o gene herdado, portanto o risco de desenvolver os sintomas são de 1 em 2 ou 50%.

Na herança recessiva (herança autossômica recessiva), uma única cópia de um gene defeituoso não é suficiente para transmissão da doença; uma só cópia do gene é o bastante para realizar a função adequadamente. Isto significa que há muitas pessoas que são portadoras de cópias defeituosas, mas porque elas tem também uma cópia normal do gene, elas não desenvolvem nenhum sintoma. Este é o caso da ataxia de Friedreich.

Alguns raros tipos de ataxias são devidos a mutações no código DNA produzido no momento da concepção. Não se trata de herança dos pais e são frequentemente tomadas como sendo ataxias esporádicas. Algumas dessas novas mutações no DNA podem então ser passadas como dominantes.

[ Tratamento da Ataxia. ]

1. O tratamento da ataxia busca corrigir a causa para promover uma recuperação do paciente. Quando isto não é possível, a terapêutica envolve o uso de dispositivos adaptados para permitir ao indivíduo manter o máximo de autonomia. Tais dispositivos podem incluir bengalas, muletas, andadores ou cadeiras de rodas para aqueles com dificuldades de caminhar; dispositivos para auxílio na escrita, na alimentação e nos cuidados pessoais para aqueles com dificuldades na coordenação de mãos e braços, e aparelhos de comunicação para aqueles com dificuldades de fala.

2. Estudos e pesquisas apresentam relatos de casos clínicos de pacientes portadores de Ataxia Cerebelar, mostramndo como a Fisioterapia é útil e indispensável no tratamento, tendo os pacientes uma evolução favorável e progressiva.

3. Pesquisadores descobriram um novo tratamento para uma forma rara de ataxia hereditária, trazendo melhorias importantes, conforme estudo publicado na edição de 10 de abril de 2006, do periódico Neurology, jornal científico da Academia Americana de Neurologia.

Os pesquisadores descobriram que alguns pacientes com ataxia hereditária apresentam nível reduzido da coenzima Q10, ou CoQ10, em seus músculos. A CoQ10, também chamada ubiquinona, é uma substância similar à vitamina que atua na produção de energia no interior das células. Está naturalmente presente em pequenas quantidades em vários alimentos.

Em pacientes com Níveis de CoQ10 reduzidos (cerca de 70% abaixo do normal) que receberam suplementos diários de CoQ10, entre 300 e 3000mg, melhoraram.; fortaleceram-se, com redução ou até parada das convulsões. Após um ano tomando a CoQ10, os resultados dos pacientes nos testes de equilíbrio, fala e movimento melhoraram em cerca de 25%. Antes de receber CoQ10, cinco dos pacientes não podiam andar e, após o tratamento, podiam andar com algum tipo de ajuda.

Existem muitas formas de ataxia hereditária, também conhecida como ataxia espinocerebelar, ou SCA (em inglês). Esses pacientes não tinham a forma dominante autossômica de SCA (SCA1 a SCA5) ou ataxia de Friedreich. As descobertas sugerem que a deficiência da CoQ10 é uma causa potencial importante para algumas formas de ataxia familiar e deve ser considerada no momento do diagnóstico da doença. Quando baixos níveis forem encontrados, o tratamento para suprimir essa falta de CoQ10 deve começar o mais cedo possível, dizem os pesquisadores.

4. 20 de agosto de 2006 - Uma equipe de pesquisa do Scripps e da escola de medicina da Universidade da Califórnia desenvolveu compostos que reativaram o gene responsável pela doença neurodegenerativa - a AF, dando esperança para um tratamento eficaz para este distúrbio devastador e muitas vezes letal. Os resultados da pesquisa estão publicados na edição de 20 de agosto de 2006, em uma versão on-line da revista "Nature Chemical Biology".

Neste novo estudo, os pesquisadores testaram uma variedade dos compostos que inibiram um grupo de enzimas conhecidas como deacetilase de histona, em uma linha de células derivadas de células de sangue de indivíduos portadores da Atachia de Friedreich. Um destes inibidores tem o efeito de reativar o gene da frataxina, que é silenciado naqueles quando da presença de AF. Os pesquisadores tentaram então aprimorar nessa molécula a síntese dos novos derivados, identificando compostos que poderiam reativar o gene da frataxina nas células do sangue colhido em 13 portadores de AF. De fato, um dos compostos testados pelos pesquisadores produziu a reativação do gene da frataxina em 100% das células em estudo.

O trabalho do Dr. Gottesfeld oferece a imensa promessa da real terapia benéfica para pacientes com AF. "Esta descoberta parece ser nosso único prospecto a curto prazo para a transcrição significativamente crescente do gene da frataxina. A FARA está satisfeita de ter podido fazer parte deste importante trabalho"

Outros tratamentos para a Ataxia de Friedreich em desenvolvimento estão mais voltados para melhorar os sintomas da doença do que se fixarem no âmago do problema da produção baixa de frataxina. Os compostos adicionais que aumentam a expressão da frataxina foram desenvolvidos também, mas são demasiado tóxicos para seu uso em terapias. As terapias de genes ou de células-tronco podem até mesmo estar disponíveis para aumentar a produção de frataxina, porém tais opções são provavelmente para muitos anos ainda. "Nossas pequenas moléculas oferecem uma aproximação terapêutica para perseguir a curto prazo", diz Gottesfeld.

Além dele, os outros autores do novo estudo, intitulado "inibidores da deacetilase de histona revertem os genes silenciados na AF" são David Herman, Kai Jenssen, Ryan Bernett e Elisabetta Soragni, também do Scripps Research, e Susan Perlman da Escola de Medicina da Universidade da Califórnia, Los Angeles.

(Extraído da mais recente newslleter do Euro-ataxia)

5. Os começos podem vir com entusiasmo. De repente, algo está no mundo que não estava lá antes. O impacto, entretanto, não é necessariamente abrupto; às vezes havia ondas planas anunciando isto. Um tratamento para o ataxia? Uma cura? Há algumas semanas, as notícias foram emitidas em todo o mundo: o Idebenone e MitoQ podem reduzir os efeitos tóxicos dos radicais livres, A-0001 pode ajudar significativamente a produzir mais energia, outras drogas podem aumentar níveis da frataxina... As pessoas com ataxia de Friedreich estão erradamente à espera do seu começo, por um momento a criar planos para um futuro pessoal que não são de longe absurdos. A companhia suíça Santhera está descrevendo experiências com Idebenone, mas comentários da França questionam os efeitos deste composto.

As Farmacêuticas Santhera, uma companhia biofarmacêutica Suíça direccionada no desenvolvimento de tratamentos para doenças neuromuscular, recentemente anunciou adicionais experiências clínicas no seu produto SNT-MC 17 (idebenone) para o tratamento da ataxia de Friedreich.

O entusiasmo do grande corpo clínico combinado com o excelente e bem documentado perfil de segurança deste composto sustenta a decisão das Farmacêuticas Santhera a iniciar um programa de desenvolvimento clínico para SNT-MC17 (idebenone) na FRDA. À Santhera foi concedida a designação de medicamento órfão para o idebenone e obteve a orientação para o projecto de uma experiência bem-controlada da fase III em multicentros na Europa assim como a selecção de pontos finais em preliminares estudos pela agência europeia de avaliação das medicinas (EMEA). Nestas experiências, que começaram brevemente, nós pretendemos tratar pacientes usando nossas 60 e 150 tabuletas proprietárias do magnésio. Nós antecipamos incluir três braços diferentes de dose de SNT-MC17 (idebenone) permitindo-nos testar a eficácia dos parâmetros neurológicos em paralelo à avaliação da dimensão cardíaca durante um período do tratamento de um ano.

Em resumo, Santhera iniciou um programa de desenvolvimento clínico detalhado na Europa e nos EUA e aponta como meta final obter a aprovação para SNT-MC17 (idebenone) que é actualmente a única opção de tratamento farmacológico com prova clínica da eficácia em FRDA.

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