O fenômeno singular da morte é encarado de maneira distinta nas mais diversas sociedades ao redor do mundo. Cada uma delas apresenta uma vis...

Critérios diagnósticos de morte encefálica


O fenômeno singular da morte é encarado de maneira distinta nas mais diversas sociedades ao redor do mundo. Cada uma delas apresenta uma visão peculiar; calcada em princípios raciais, culturais e religiosos, entre outros. Apesar disso, a morte em si é rigorosamente a mesma e na maior parte das vezes, não é um evento, mas sim um processo, onde os vários órgãos e sistemas de manutenção da vida entram em colapso progressiva e sucessivamente1,2,3.

Por outro lado, nos últimos anos, esforços têm sido empreendidos para a obtenção de uma conceituação científica e socialmente adequada deste momento que possa ter uma aplicabilidade universal. Isto, além de promover uma padronização dos critérios para seu diagnóstico nas nações em diferentes estágios de desenvolvimento, busca contemplar os avanços notáveis da ciência médica na área de transplantes de órgãos.

Importante notar que o conceito de morte transforma-se e modifica-se conforme a sua colocação, seja esta filosófica ou científico-biológica. Assim, um corpo que apesar de um coração ativo, apresente abolição persistente das atividades cerebrais, provavelmente estará morto, e caso esta suposição realmente se confirme, um potencial doador estaria nascendo. Como percebemos, a definição clássica de morte até recentemente aceita - "parada irreversível de batimentos cardíacos e movimentos respiratórios", torna-se nos dias atuais, obsoleta e inapropriada em algumas situações. Com o notável progresso observado na área de biotecnologia, particularmente na de terapia intensiva, com o advento de máquinas sofisticadas e drogas poderosas, o sistema cardio-respiratório de pessoas irreversivelmente inviabilizadas do ponto de vista neurológico, poderia ser mantido em funcionamento por um tempo indefinido. Um exemplo hipotético, porém desgraçadamente freqüente em nosso país, seriam aqueles pacientes sofredores de trauma de crânio (TCE) grave, onde o encéfalo estaria morto e a manutenção do sistema cardio-respiratório sendo possível através da utilização dos formidáveis recursos bio-tecnológicos contemporâneos. Esta situação foi descrita pioneiramente por Mollaret em 1959 na França, a qual denominou "coma depassé", não se podendo em tais casos, aplicar a definição da "morte clássica", mas sim, empregar critérios diagnósticos de morte encefálica (ME)4,8.

Desta maneira, a adequação dos serviços médicos a esta nova realidade é necessária e justificável, não somente por motivos econômicos ou sociais, mas principalmente por argumentos humanitários. Sabe-se que os leitos de UTI são limitados e dispendiosos e a manutenção de uma vida vegetativa, isto é, sem qualquer perspectiva de recuperação, poderá bloquear indefinidamente sua utilização por outros indivíduos com melhores prognósticos. Além disso, cabe ressaltar que em tal situação, muito freqüentemente, os esforços dispendidos para o atendimento e manutenção artificialmente prolongada dos batimentos cardíacos, equivocadamente interpretados como sinal de que o paciente está vivo, acabam arruinando a família e promovendo descrédito a própria medicina6,12.

Olhando sob outro prisma, nota-se o espetacular progresso médico-científico na área de transplantes nas últimas décadas, propiciando um interesse crescente na sociedade quanto a conceito e critérios diagnósticos de ME, pela óbvia razão que neste grupo de pacientes encontram-se doadores de múltiplos órgãos em potencial. Aliás, gostaríamos de enfatizar que desperdício de órgãos viáveis para transplantação é algo abominável em qualquer nação atualmente, independentemente do seu status sócio-econômico-cultural. Por isso, recomendamos que um enfoque sereno e educado do tema, firmado estritamente em bases humano-científicas e completamente despido de qualquer interesse pecuniário, deveria ser empregado junto à sociedade brasileira em geral, e catarinense em particular, para a eliminação de preconceitos anacrônicos bizarros que obstaculizam sua cooperação.

Finalmente, recordamos aos colegas que quem atesta ME deve ter muito claro em mente que apenas um lapso de tempo o separa das condições do diagnosticado, razão pela qual deveria se portar com máxima discrição, educação e segurança que o momento delicado requer. Assim procedendo, familiares serão mais receptivos à irreversibilidade da situação e mais propensos a doação de órgãos sadios, vitais para outros seres humanos que sobrevivem em precárias condições clínicas.

Tendo em vista estes fatos, nosso grupo, embasado em criteriosa e recente revisão da literatura mundial, propõe critérios diagnósticos de ME para implantação no Estado de Santa Catarina. Recomenda-se especial cautela na aplicação dos mesmos em crianças menores de 5 anos de idade, devido à imaturidade característica do SNC nesta faixa etária poder induzir a conclusões indevidas. A avaliação do paciente possui fases e subfases que devem ser criteriosamente obedecidas para confirmação diagnóstica de ME. Ela deve ser realizada por uma junta de no mínimo dois médicos com experiência no manejo de pacientes comatosos, NÃO PERTENCENTES EM NENHUMA HIPÓTESE A EQUIPE DE TRANSPLANTES, sendo um deles, necessariamente, neurologista ou neurocirurgião14.

FASES A SEREM CUMPRIDAS

I - Descartar Causas Reversíveis de Coma Capazes de Mimetizar ME:

1. Hipotermia: sabe-se que a hipotermia pode dar resultado falso positivo de ME, particularmente quando o corpo está abaixo de 32,2oC (temperatura retal), sendo necessário restauração a normotermia antes de qualquer especulação diagnóstica.

Atenção: Hipotermia é um método seguro e eficaz de combate a edema cerebral grave, condição responsável por grande parcela dos mortos encefálicos. Esta técnica, está sendo desenvolvida pela Universidade de Heidelberg/Alemanha e certamente ganhará importância crescente nos próximos anos11. Há evidências de que seu emprego precoce, imediatamente após o insulto traumático, contribuirá para uma redução expressiva dos indivíduos que desenvolvem ME pós TCE grave em nossa sociedade.

2. Choque: Devido ao choque, independendo de sua etiologia, a diminuição de fluxo sangüíneo cerebral pode provocar uma suspensão transitória da atividade elétrica cerebral e um quadro clínico aparentando ME. Logo, é imprescindível a tentativa de manutenção da pressão arterial antes de diagnosticarmos ME em vítimas de choque.

3. Intoxicação por drogas: parada transitória das funções encefálicas pode ser induzida por overdose de múltiplas drogas sedantes do SNC, como barbitúricos, benzodiazepínicos, entre outras. Quando se suspeita disso, um "screening" deve ser realizado e, nesses casos, o uso de potencial evocado pode ser de grande valia, pois é incomum que essas drogas afetem o teste. É expressamente recomendável um período de observação mais prolongado nos casos em que aventa-se esta possibilidade; principalmente quando da suspeita de barbitúricos, devido a longa meia-vida destas drogas, com sua rica recirculação êntero-hepática e drástica redução da motilidade gastrintestinal.

4. Distúrbios metabólicos: algumas condições como encefalopatia hepática, coma hiperosmolar, hipoglicemia e uremia podem levar a coma profundo, sendo que estas alterações metabólicas devem ser consideradas antes de determinar a irreversibilidade das funções encefálicas e esforços devem ser feitos para corrigi-las. Nos casos suspeitos, exames complementares deverão ser realizados em todos eles.

II - Exame Clínico e Teste da Apnéia:

1. Reflexo pupilar: deve ser realizado com fonte luminosa de boa intensidade, observando se há resposta tanto direta quanto consensual e, se necessário, utilizar lupas e em ambientes com baixa luminosidade.

2. Reflexo corneano: explorar utilizando mecha de algodão, tocando alternadamente as córneas e observando-se a presença de fechamento palpebral e/ou desvio conjugado dos olhos para cima (fenômeno de Bell). Atenção: algodão seco é o material a mais adequado para ser utilizado!

3. Reflexo oculocefalógiro: explora-se com movimentos rápidos de rotação da cabeça no sentido horizontal e flexão e extensão do pescoço. Na resposta normal, observa-se um deslocamento ocular no sentido contrário aos movimentos realizados. Atenção: devido ao risco de lesão medular estas manobras são proibitivas em pacientes vítimas de trauma, pelo menos até que se tenha evidência radiológica de integridade da coluna vertebral.

4. Reflexo oculovestibular: explora-se elevando a cabeça do paciente a 30 graus do plano horizontal; determinar previamente por otoscopia a permeabilidade do conduto auditivo e aplicar lentamente 50 ml de água à 4oC sobre a membrana timpânica, observando se há desvio ocular. Resposta normal seria desvio em direção ao estímulo.

5. Reflexos cocleopalpebral, sucção e mentoniano: são de pouco valor discriminativo. Reflexos faríngeos, de deglutição e de tosse: muitas vezes são comprometidos pelo uso de cânulas endotraqueais para ventilação, como também pelo ressecamento das mucosas. Entretanto, sem dúvida, podem ser pesquisados como os reflexos supracitados, pois quanto mais dados disponíveis, maior será a segurança do diagnóstico de ME. Relembramos o fato de que este é de caráter essencialmente clínico.




6. Teste da apnéia: tem como intuito comprovar se há movimento ventilatório espontâneo pela estimulação de centros respiratórios pela hipercapnia de no mínimo 60 mmHg. O teste consiste inicialmente em observar se o paciente não realiza nenhum esforço contrário à ventilação mecânica. Após 15 minutos, o paciente é ventilado durante 10-20 minutos com 100% de oxigênio e colhe-se uma gasometria arterial que deve mostrar um pO2 de 100 ou mais mmHg. Na seqüência, ele é desconectado do ventilador e com um catéter traqueal se administra oxigênio a 6 litros/minuto. Por um período de 10 minutos, observa-se se há movimento ventilatório e colhe-se outra gasometria. O teste é dito positivo quando a pCO2 da segunda gasometria atingir um nível mínimo de 60 mmHg sem nenhum movimento ventilatório concomitante. Caso pCO2 seja menor que 60 mmHg, o teste deve ser repetido e, utilizando do aumento médio de pCO2, de 3 mmHg/minuto em adultos, para cálculo do período de observação.

Após a constatação clínica e registro de coma não reativo do paciente, este deve ser observado por um período mínimo de 12 horas, após o qual dever-se-á repetir a avaliação clínica e registrar se houve alguma modificação do quadro inicial. Caso o exame permaneça inalterado, uma nova avaliação clínica deverá ser realizada 12 horas após. Nesta ocasião, se o paciente persistir em coma profundo, com ausência de resposta na pesquisa dos reflexos enumerados acima e tiver um teste da apnéia positivo, deverá ser estabelecido o diagnóstico de ME.

III - Exames Complementares

1. EEG: deve demonstrar ausência de atividade elétrica cerebral. Este procedimento deverá ser realizado conforme as normas técnicas da American EEG Society (detalhes técnicos podem ser obtidos no "Minimal Technical Standards fo EEG Recording in Suspected Cerebral Death" - Guidelines in EEG 1980, Atlanta, American Electroencephalographic Society, 1980, section 4, pp. 19-241)7.




2. Potencial evocado: é um exame que poderia ser utilizado quando há alguma limitação para a realização do exame clínico ou como uma opção confirmatória extra. Pela sua praticidade, deverá ser o exame de eleição para confirmação de ME quando houver pendências legais ou necessidade de diagnóstico precoce.

3. Angiografia de 4 vasos encefálicos ou outros métodos de medição do fluxo sangüíneo cerebral, que demonstre ausência de fluxo sangüíneo cerebral.

4. Ultrassonografia: poderá fornecer informações valiosas sobre ausência de circulação sanguínea em território das artérias carótidas. Quando disponível substitui angiografia cerebral com o charme de ser um estudo não agressivo13.


IV - Comentários Adicionais

O período de observação clínica e documentação da cessação da função cerebral por um período mínimo de 6 horas JUNTAMENTE com ausência de atividade elétrica cerebral OU perfusão sangüínea cerebral, estabelece o diagnóstico de ME e torna dispensável a necessidade de reavaliações clínicas. Todavia, conforme já comentado, na ausência desses testes complementares, o período de observação clínica deve ser no mínimo de 24 horas. Logo, gostaríamos de enfatizar que exames complementares não são pré-requisitos necessários para se firmar o diagnóstico de ME2,3,8. Contudo, reconhecemos que sua disponibilidade permitirá anteciparmos com segurança o diagnóstico desta condição.

Uma vez diagnosticada ME, a junta deve preencher o atestado de óbito em duas vias, sendo uma encaminhada a conselho de ética médica da instituição e outra anexada ao prontuário. Nesta hora, apoio psicológico aos familiares é imprescindível. Além disso, o médico responsável deverá ser esclarecedor e objetivo quando expõe aos mesmos a irreversibilidade da situação. Assim como deveria transmitir apropriadamente sentimentos de solidariedade pela perda de um ente querido10.
Neste momento, algumas iniciativas deveriam ser implementadas se o corpo do indivíduo em ME for identificado como um doador em potencial. A primeira delas seria um contato com os familiares responsáveis. Entretanto, devido ao seu caráter epidêmico nos dias atuais, um teste para HIV deveria ser feito previamente em todo indivíduo candidato à doação, não importando comportamento prévio ou classe social, pelos riscos inerentes e óbvios desta condição. Além disso, devemos ter na memória que outras sérias enfermidades infecto-contagiosas continuam existindo. A despeito de serem menos freqüentes, algumas delas são de tal gravidade que sobrepujam a famosa SIDA em termos prognósticos (Jakob-Creutzfeldet por exemplo, veja mais em Demência e suas causas) e os indivíduos receptores deveriam serem poupados de tal desatino.

Finalizando, gostaríamos de realçar mais uma vez que o diagnóstico de ME é fundamentalmente clínico. A despeito disso, testes complementares serão necessários quando da avaliação de crianças até 5 anos de idade5. Da mesma forma, pacientes com lesões infratentoriais, independentemente de sua idade, deveriam ser objeto de avaliação muito cautelosa, pois muitas vezes seu quadro clínico indefinido exigirá o uso de exames complementares diversos para a confirmação diagnóstica7,9,13.

O presente ensaio apresenta uma proposta de critérios diagnósticos de ME à sociedade médica. Conceitos nesta área estão em contínua evolução. Por esta razão, este documento deveria ser objeto de aprimoramento permanente e os colegas são convidados à reflexão e a colaborarem neste desígnio.

A distonia caracteriza-se pela paragem brusca do movimento («congelação») no meio de uma acção, devido a contracções musculares involuntár...

Distonia e seus tipos


http://divanicio.files.wordpress.com/2009/03/dystonia2a.jpg

A distonia caracteriza-se pela paragem brusca do movimento («congelação») no meio de uma acção, devido a contracções musculares involuntárias, lentas, repetitivas e sustentadas; também podem aparecer posições anormais, rotações e movimentos de torção do tronco, de todo o corpo ou somente de uma parte do mesmo.

A distonia parece ser consequência de uma hiperactividade em várias áreas do cérebro (os gânglios basais, o tálamo e o córtex cerebral). (Ver secção 6, capítulo 59) A origem da distonia crónica é genética; a distonia que não tem a sua origem numa anomalia genética pode ser produto de uma falta grave de oxigénio no cérebro, ocorrida no nascimento ou depois do mesmo. A distonia pode também ser causada pela doença de Wilson (uma perturbação hereditária), por certos metais tóxicos ou por um icto. Às vezes, a distonia pode dever-se a uma reacção inabitual a medicamentos antipsicóticos. Nesses casos, a administração de difenidramina injectável ou em cápsulas costuma controlar rapidamente o episódio.

A cãibra daquele que escreve pode ser uma forma de distonia. O sintoma pode consistir numa cãibra involuntária e real da mão enquanto se escreve, mas pode também manifestar-se como uma deterioração da escrita ou uma incapacidade para agarrar a esferográfica, na zona da cãibra. Às vezes, a cãibra daquele que escreve é o único sintoma da distonia. No entanto, 50 % das pessoas que sofrem dela desenvolvem tremor num ou em ambos os braços e algumas vezes manifestam distonia generalizada com compromisso de todo o corpo. Algumas distonias são progressivas (os movimentos tornam-se mais evidentes com o tempo). As contracturas musculares intensas podem forçar o pescoço e os braços a adoptarem posturas estranhas e incómodas.

Os jogadores de golfe que sofrem espasmos musculares podem, na realidade, ter distonia. Igualmente os músicos afectados de espasmos estranhos nas mãos e nos braços, o que os impede de interpretar, podem ter distonia.

Tipos de distonia

Na distonia de torção idiopática (de causa desconhecida) os episódios iniciam-se entre os 6 e os 12 anos de idade. No início, os sintomas podem ser tão ligeiros como a cãibra daquele que escreve, e a distonia ocorre geralmente num pé ou numa perna. Pode limitar-se ao tronco ou a um membro, mas às vezes afecta todo o corpo e inclusive pode obrigar a criança a estar confinada a uma cadeira de rodas. Quando esta distonia de torção idiopática se inicia na idade adulta, geralmente começa nos músculos da cara ou dos braços e não costuma progredir para outras partes do corpo.

O blefarospasmo é um tipo de distonia que consiste num pestanejar involuntário e repetitivo que obriga a pálpebra a fechar-se. Às vezes afecta, primeiro, um olho e, finalmente, o outro. Habitualmente, inicia-se como um pestanejar excessivo, uma irritação dos olhos ou uma grande sensibilidade à luz brilhante. Muitas pessoas com blefarospasmo encontram forma de manter os olhos abertos através de bocejos, cantando ou abrindo a boca amplamente, mas, à medida que a perturbação evolui, estes métodos tornam-se menos eficazes. A consequência mais grave do blefarospasmo é a deterioração da visão.

O torcicolo é uma distonia que afecta os músculos do pescoço. Os espasmos recorrentes costumam levar à torção e desvio do pescoço, lateralmente, para dentro ou para trás. A disfonia espasmódica afecta a musculatura que controla a articulação da linguagem; as pessoas com esta perturbação apresentam também tremores noutras partes do corpo. Os espasmos dos músculos laríngeos podem impedir totalmente a articulação da linguagem ou dar lugar a uma voz forçada, balbuciante, rouca e chiante ou confusa e ininteligível.

Rob Summers, um americano paraplégico desde que sofreu um acidente de trânsito em 2006, conseguiu se levantar, ficar de pé e cam...

Paraplégico consegue andar após estímulo elétrico na espinha


Rob Summers, um americano paraplégico desde que sofreu um acidente de trânsito em 2006, conseguiu se levantar, ficar de pé e caminhar graças a uma combinação pioneira de estímulo epidural da medula espinhal e treino. A conquista foi possível depois de uma pesquisa do Kentucky Spinal Cord Research Center da Universidade de Louisville (EUA) e da Universidade da Califórnia (EUA), que publicaram um artigo na última edição da revista médica The Lancet.

Summers, segundo se pode ver nas imagens que acompanham a pesquisa, é capaz de manter-se de pé durante vários minutos, dando ele mesmo o impulso muscular necessário para se levantar. Com a ajuda de outras pessoas também pode dar vários passos e movimentar de maneira voluntária os quadris, os joelhos, os tornozelos e os dedos dos pés.

Além disso, recuperou parcialmente o funcionamento de seus órgãos sexuais e de sua bexiga, fruto de um tratamento que implica dois elementos fundamentais: a estimulação epidural da medula espinhal e um intenso programa de treinamento físico.

Os pesquisadores basearam seu projeto na estimulação elétrica epidural contínua e direta da parte inferior da medula espinhal do paciente, simulando os sinais que o cérebro transmite em condições normais para iniciar um movimento. Quando o sinal é transmitido, a própria rede neurológica da medula, em combinação com a informação sensorial que as pernas enviam à medula, é capaz de dirigir os movimentos do músculo e das articulações necessários para erguer-se, caminhar, sempre com a ajuda de outras pessoas.

O outro aspecto chave do trabalho foi "reeducar" as redes neurológicas da medula de Summers para produzir o movimento muscular necessário para levantar-se e dar alguns passos. O processo do treinamento durou mais de dois anos de trabalho, após o paciente ter passado por uma cirurgia que implantou nas costas um dispositivo de estimulação elétrica, que é o responsável da voluntariedade dos movimentos.

A professora Susan Harkema e o professor Reggie Edgerton, que dirigiram a pesquisa, expressaram em The Lancet seu desejo que seu trabalho permita aos pacientes que sofreram lesões medulares levar uma unidade portátil de estímulo elétrico.

O objetivo é facilitar a possibilidade dos paciente de se levantarem, se manterem em pé e darem alguns passos de maneira independente, embora sempre com a necessidade de se apoiarem em um andador. No entanto, Harkema e Edgerton se mostraram cautelosos e ressaltaram que ainda há muito trabalho pela frente antes que esta técnica possa se transformar em uma prática habitual.

"É um grande passo adiante. Abre uma grande oportunidade para melhorar a vida diária destes indivíduos, mas temos um longo caminho a percorrer", manifestou a professora Harkema. Edgerton insistiu que "a medula espinhal está pronta, já que as redes neurológicas são capazes de iniciar os movimentos que implicam suportar peso e dar passos relativamente coordenados sem nenhum tipo de informação procedente do cérebro".

"Isto é possível em parte graças à informação que devolvem as pernas diretamente à medula espinhal", explicou. "Esta retroalimentação dos pés e pernas para medula melhora o potencial do indivíduo para manter o equilíbrio e dar uma série de passos, e decidir sobre a direção que vai caminhar e sobre o nível de peso que suporta", indicou Edgerton.

"A medula pode interpretar estes dados de maneira independente e enviar instruções de movimento outra vez às pernas, tudo isso sem participação cortical", acrescentou o investigador. Os autores sublinharam também que o caso de Summers é especial, porque embora esteja paralisado desde o tronco do corpo humano até os pés apresenta uma certa sensibilidade na zona imobilizada.

Summers, de 25 anos, manifestou: "este procedimento mudou totalmente minha vida. Para alguém que há quatro anos era incapaz de movimentar um só dedo do pé, ter a liberdade e a capacidade de levantar-se sozinho é uma sensação incrível". "Poder levantar um pé e poder voltar a colocá-lo no solo outra vez foi incrível, mas além de isso, minha sensação de bem-estar mudou. Meu tom psíquico e muscular melhorou muito, até o ponto que muita gente não acredita que esteja paralisado. Acho que a estimulação epidural me permitirá deixar a cadeira de rodas", disse.

Fonte: Terra

A Síndrome de Cockayne é uma doença hereditária rara, caracterizada por enumeras anomalias sistémicas, entres as quais transtornos de fo...

Síndrome de Cockayne




A Síndrome de Cockayne é uma doença hereditária rara, caracterizada por enumeras anomalias sistémicas, entres as quais transtornos de fotossensibilidade (excesso de sensibilidade à luz solar), atraso grave do desenvolvimento físico, retardo mental grave, microcefalia, envelhecimento prematuro, perda auditiva e morte precoce.

A extensão e severidade dos sintomas clínicos variam entre os indivíduos afectados. A Síndrome de Cockayne manifesta os seus sintomas, geralmente, nos primeiros anos de vida da criança, através de erupções eritematosa irregular em zonas da pele expostas aos raios solares, que pode evoluir, levando ao aparecimento de hiperpigmentação ou mesmo de uma cicatriz. O sintoma neurológico mais precoce é o retardo no desenvolvimento psicomotor.

Existe um teste de diagnóstico celular para a Síndrome de Cockayne, que identifica uma falha na síntese de RNA após a irradiação UV (radiações ultravioleta), que parece ser uniforme nos pacientes.

O estudo das epilepsias foi largamente negligenciado pela ciência médica aos longo dos séculos. Consequências deste desleixo são fáceis de p...

Mioclonia Epilética


O estudo das epilepsias foi largamente negligenciado pela ciência médica aos longo dos séculos. Consequências deste desleixo são fáceis de perceber nos dias atuais. Por exemplo, apesar de todos os esfôrços empreendidos pela Liga Internacional Contra Epilepsia, ainda não dispomos de uma classificação adequada, que contemple todas as diferentes desordens agrupadas pelo rótulo epilepsia. Bem verdade que nos últimos trinta anos, logrou-se um grande progresso; entretanto, estamos bem longe ainda do ideal. Exemplificando esta situação, podemos notar o terrível saco de gatos, representado pela classificação das síndromes epiléticas que cursam com ataques mioclônicos. Devido a isso, neste documento, são enfatizadas aquelas síndromes de maior prevalência que já tenham sido individualizadas. Outras, de menor importância prática e que ainda persistem sendo objeto de discussão, serão brevemente sumarizadas. Como muitas das epilepsias mioclônicas tem uma conotação genética, é razoável supor uma definitiva elucidação nos próximos anos. Contudo, relembro-lhes que a imensa maioria das epilepsias em nossa sociedade são sintomáticas; logo, é de uma imbecilidade asinina a crença arraigada entre leigos e surrealmente entre alguns poucos médicos, de que os filhos pegam e a ...baba também.

3.1. EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS (EMP)

Antes de mais nada , gostaria de frisar que sob esta denominação encontram-se um grupo heterogêneo de desordens genéticamente herdadas, tendo em comum três sintomas cardinais em diferentes combinações de severidade: epilepsia, mioclonia e deterioração neurológica gradual caracterizada por ataxia e demência. Assim, a despeito de um nome comum, as EMP diferem nos aspectos clínicos, na etiopatogenia e também em termos de prognóstico. O início dos sintomas geralmente se dá na puberdade ou adolescência e muitas das EMP estão associadas com acumulação de substâncias anormais no organismo. Por um longo período, as EMP constituiram-se numa grande confusão nosológica; todavia, progresso notável tem sido observado nas últimas duas décadas, permitindo uma classificação mais adequada. Mas, é muito fácil notar uma bagunça residual. As mais frequentes formas de EMP são: doença de Unverricht-Lundborg; doença de Lafora; atrofia hereditária dentatorubropallidoluysiana; epilepsia mioclônica com ragged red fibras; doenças ceroide-lipofuscinoses neuronais e as sialidoses.



3.1.1. DOENÇA DE UNVERRICHT-LUNDBORG

Unverricht em 1891 na Estônia e Lundborg em 1903 na Suécia, foram os responsáveis pela descrição detalhada do primeiros casos de EMP. A condição descrita por eles, recebe atualmente o nome de Epilepsia Mioclônica Familial Progressiva tipo Unverricht-Lundborg ou EMP1. Ela é a mais comum forma de EMP, tendo difusão mundial; porém, apresenta maior prevalência entre os povos situados nas vizinhanças do mar Báltico, sendo por muitas décadas referida com epilepsia mioclônica báltica. Parece ser especialmente mais comum entre finlandeses, pois entre eles há uma incidência de 1:20.000 nascimentos. Ela possui uma herança autossômica recessiva (cromossoma 21 q22.3) e mais recentemente foi identificado que mutações no gene codificador da proteína cistatina B, são os responsáveis pelos defeitos observados em pacientes com EMP1.

Os primeiros sintomas geralmente irão surgir entre 06 – 15 anos de idade. Abalos mioclônicos são os óbvios sintomas essenciais para o diagnóstico. Inicialmente, eles poderão ser provocados por estímulos diversos; tais como luz intermitente, barulho e ansiedade. Abalos podem ser de pequena intensidade e envolvendo um grupo pequeno de músculos até uma grande e sacolejante mioclonia que acaba em crise generalizada tônico-clônica. Aliás, tais ataques maiores serão apresentados periodicamente por pelo menos metade dos pacientes com EMP1. Mais raramente, outros tipos de crises generalizadas poderão ser identificadas e eventualmente ataques parciais simples ou complexos.

Com o passar dos anos o exame neurológico inicial normal passa a sofrer gradual mudança. Sinais de ataxia de origem cerebelar ficam evidentes, promovendo significante limitação social. A inteligência normal no princípio, tende a sofrer um lento declínio com o passar dos anos.

EEG é sempre anormal em pacientes com esta condição, até mesmo antes dos sintomas iniciais se manifestarem. Ponta-onda simétrica, generalizada e paroxismos de poli ponta-onda são características básicas. Além disso, uma generosa resposta a foto estimulação é um dos achados mais marcantes.

Até um passado recente, o diagnóstico era embasado em cuidadosa avaliação clínica destes peculiares pacientes e exclusão das demais formas de EMP. Atualmente o diagnóstico clínico de EMP1 pode ser confirmado pela demonstração de algumas das mutações já conhecidas no gen da proteína cystatin B, conforme comentado acima.

Finalizando, alguns poucos comentários sobre prognóstico. Outrora sombrio, o advento de novas drogas anti-epiléticas tem contribuído para uma radical mudança prognóstica. Tratamento apropriado tem provocado uma melhora dramática no status social destas pessoas e prolongado significativamente suas existências, não sendo raro no momento encontrarmos pacientes com 50 ou mais anos de idade. Atenção: inclusões citoplasmáticas (corpos de Lafora) não são identificáveis nas células de pacientes com EMP1.

Finalmente umas palavras sobre a síndrome de Ramsay-Hunt que uns poucos neurologistas insistem em diagnosticar. Aparentemente, tudo indica que a única diferença entre esta condição e a EMP1 é de semântica. Sob o epônimo Ramsay-Hunt temos um quadro progressivo caracterizado pela associação de ataxia cerebelar com abalos mioclônicos. Por sua vez, Unverricht e Lundborg descreveram de modo pioneiro e independente pessoas apresentando sintomas semelhantes; entretanto, usaram a expressão epilepsia ao invés de ataxia. Logo, as condições identificadas como Ataxia Mioclônica Progressiva e Epilepsia Mioclônica Progressiva tipo 1, são virtualmente indistinguíveis entre si. Frente a pacientes com esta alteração, sugiro que empregue a última alternativa (EMP1), suprimindo epônimos de difícil pronúncia para nós latinos.

3.1.2. DOENÇA DE LAFORA

É uma das formas mais graves de EMP. Primeiros sintomas são geralmente manifestados entre 10-15 aos de idade. Os abalos mioclônicos são indistinguíveis daqueles apresentados por pacientes com a EMP1 (doença de Unverricht-Lundborg). Igualmente outros ataques epiléticos generalizados; porém, as crises originárias do lobo occipital são altamente sugestivas. Na verdade, fenômenos ictais visuais ocorrem em pelo menos metade dos pacientes e constituem uma pista clínica importante para o diagnóstico desta doença. Por outro lado, as funções cognitivas são seriamente prejudicadas e demência franca é habitualmente exteriorizada com o passar dos anos. Mais raramente, mudanças de personalidade ou dificuldades no aprendizado poderão ser os sintomas iniciais. Óbito irá ocorrer entre 2-10 anos após os primeiros sintomas.

A confirmação diagnóstica é feita pela detecção de inclusões citoplasmáticas nas células (os corpos de Lafora) através de biópsia. Com eficácia similar, cérebro, fígado e pele da região axilar são os sítios alternativos. Menor agressividade nas condutas diagnósticas deveria ser um dos ideais de qualquer médico(a); logo, faça de conta que você está sob suspeição de estar com a doença de Lafora e escolha o local que gostaria que fosse biopsiado. Caso sua opção tenha sido pelo cérebro ou fígado, recomenda-se uma consulta a um psiquiatra de bom padrão para tratar seu sado-masoquismo descompensado. Com a difusão dos testes de genética molecular, atualmente disponíveis somente em centros avançados, biópsia para fins diagnósticos ficará obsoleta em curto espaço de tempo.

3.1.3. ATROFIA HEREDITÁRIA DENTATO-RUBRO-PALIDOLUYSIANA

Esta doença é herdada por uma maneira autossômica dominante. A idade de início dos sintomas varia de 3 até os 69 anos. Sintomatologia é geralmente exuberante e consiste na combinação variável de crises epiléticas, principalmente mioclônicas; ataxia cerebelar; exaltação de reflexos profundos; coreo-atetose e demência. Distúrbios cognitivos e comportamentais, observados em todos os pacientes, quanto mais cedo iniciarem pior será seu prognóstico.

3.1.4. EPILEPSIA MIOCLÔNICA ASSOCIADA COM RAGGED RED FIBERS

Esta síndrome consiste na associação de uma desordem neuromuscular caracterizada por miopatia mitocondrial e epilepsia mioclônica progressiva. Deterioração cognitiva geralmente se instala. Biópsia muscular é necessária para sua confirmação diagnóstica.

3.1.5. DISTÚRBIOS METABÓLICO-GENÉTICOS

Neste grupo estão inseridas diversas anomalias genéticas que resultam em transtornos metabólicos diversos. Todas elas são condições raras e com prognóstico ainda muito reservado atualmente. Apesar dos sintomas iniciarem habitualmente na infância, várias delas serão detectadas somente na adolescência ou início da vida adulta. Mioclonia é um sintoma observado em todas estas doenças identificadas por epônimos; aliás, todas estão incluídas no rol das condições que podem cursar com EMP. Somente a guisa de curiosidade, são elas: a doença de Gaucher juvenil; doença de Tay-Sachs; doença de Spielmeyer-Vogt-Sjögren; doença de Kuf e a doença de Jansky-Bielschowski. Recomendamos leitura específica para aprofundar seus conhecimentos sobre cada uma delas. Muitos destes pacientes permanecem incógnitos, escondidos pelo diagnóstico inapropriado de Lennox-Gastaut.



3.2. EPILEPSIA MIOCLÔNICA JUVENIL(EMJ) ou SÍNDROME DE JANZ

Credita-se a Herpin, médico francês, a descrição do primeiro caso em 1867. O paciente era seu próprio filho. Mas, foi Dieter Janz nos anos 50 em Berlim, quem definitivamente individualizou esta síndrome, descrevendo-a como Pequeno Mal Impulsivo. Acredita-se que 4 a 12% de uma amostra contendo pessoas com epilepsias distintas, será composta por pacientes sofrendo de EMJ. Assim, ela é a mais frequente forma de epilepsia cursando com ataques mioclônicos. O início dos sintomas varia dos 9 aos 27 anos, com a grande maioria situando-se entre 13-20 anos de idade. A tríade básica é composta por abalos mioclônicos (100% dos pacientes), crises de ausência (10 – 40% dos acometidos) e ataques tônico-clônicos (90%).

Como os abalos mioclônicos característicos tem uma predileção para ocorrerem durante o período matinal, ela pode ser alcunhada de a síndrome do pires voador; uma bem humorada sugestão britânica. EMJ é, ao que tudo indica atualmente, produto de um distúrbio genético e seus portadores possuem uma inteligência absolutamente normal.

Geralmente estes pacientes respondem muito bem a droga anti-epilética apropriada; apesar disso, ao contrário do observado na maioria das outras síndromes epiléticas, há uma alta taxa de recidiva quando suprimi-se a medicação. Até mesmo quando as crises estiverem sob controle completo há muitos anos. Este aspecto único deveria ser objeto de discussão entre terapêuta e paciente/familiares. Para aumentar sua segurança, sofredores de EMJ deveriam ser orientados para uso contínuo da medicação; preferencialmente na menor dose diária possível da droga eficaz. Esta sugestão visa minimizar o surgimento de efeitos colaterais da mesma; pois, desgraçadamente todas as alternativas farmacológicas ora disponíveis tem este potencial. Mudança da droga deveria ser ponderada sempre quando efeitos desagradáveis forem detectados.

Curiosamente muitos pacientes com EMJ são vítimas de erros diagnósticos; inclusive por médicos especialistas de bom padrão. É comum escutar dos mesmos uma longa via crucis até o estabelecimento do diagnóstico correto. Geralmente passam anos em consultórios de clínicos gerais, neurologistas, psiquiatras ou psicólogos sofrendo dos nervos ou de stress. Com toda franqueza lhes afirmo que é muito difícil encontrar um destes pacientes que não tenha sido submetido previamente a iatrogenias diversas. Convivem com a pecha de nervosos sem o serem; aliás, este equívoco é realmente um dos aspectos que mais molestam o seu psiquismo. Acuados pela falta de uma explicação racional dos sintomas, muitos deles somente procuram serviço médico, quando trazidos por familiares assustados pela ocorrência de um ataque maior de epilepsia, uma genuína crise tônico-clônica. Mais raramente alguns destes indivíduos, debutarão sua condição apresentando status epilepticus tipo mioclônico; bisonha e frequentemente interpretado como histeria por profissionais mal treinados.

Por outro lado, eletroencefalograma (EEG) é um exame complementar de muita utilidade e imprescindível na avaliação inicial. EEG exibirá alterações típicas na imensa maioria destes pacientes; entretanto, um eventual exame rotineiro normal não exclui esta possibilidade. Complexos ponta-onda e poli ponta-onda generalizados são a regra; todavia, excepcionalmente apresentam anormalidades focais.

Muito embora considerações terapêuticas somente serão feitas ao final desta revisão, gostaríamos de chamar sua atenção na ânsia de evitar um comum e grosseiro erro cometido contra estes pacientes, para o qual rogamos sua atenção. Novamente, atenção:carbamazepina (tegretol) e fenitoína (hidantal e epelin) definitivamente NÃO são de utilidade para o seu tratamento; ambas podem piorar o quadro e a última com o agravante de mocreizar pacientes do sexo feminino.

3.3. AUSÊNCIA ASSOCIADA COM MIOCLONIAS PALPEBRAIS

Esta condição é aparentemente rara, entretanto tem ganho notoriedade nos últimos anos. Para fins práticos devemos considerar seu diagnóstico diante de todo indivíduo rotulado préviamente de sofredor de típica Ausência Clássica que persiste apresentando crises na vida adulta; bem ao contrário da original Ausência Clássica, cujos pacientes costumam entrar em franca remissão com o passar dos anos. Uma observação atenta de tais pacientes permite identificar sutis diferenças. Por exemplo, seus ataques de ausência são intercalados ou acompanhados por típicas mioclonias palpebrais, estas são muito mais frequentes e duradouras que naqueles com típica Ausência que porventura as apresentem também. Turvação da consciência costuma acompanhar as mioclonias palpebrais. Além disso, suas alterações eletrográficas são algo distintas daquelas encontradas na Ausência Clássica; com complexos polipontas-onda lenta. Todos estes pacientes costumam exibir foto-sensibilidade também. Ataques generalizados tônico-clônicos são incomuns e habitualmente desencadeados por luzes piscantes, fadiga exagerada e privação de sono. Pela semelhança com Ausência Clássica, poderá haver confusão diagnóstica inicialmente. Contudo, deve-se ponderar as diferenças acima explicitadas para um refinamento diagnóstico.

3.4. ESPASMOS INFANTIS (WEST)

Esta síndrome foi descrita pelo Dr. West na Inglaterra em 1841. Neste ano ele publicou um artigo na prestigiosa revista britânica Lancet, intitulado On a peculiar form of infantile convulsions. A inspiração provinha do seu próprio filho. É uma forma grave de epilepsia, podendo ser classificada como primária ou sintomática. Imensa maioria dos casos iniciarão seus sintomas em torno dos 6 meses. A típica síndrome de West caracteriza-se pela tríade: espasmos em flexão (ou extensão); retardo mental e hypsarrhythmia (um padrão eletroencefalográfico bizarro e sui generis ). Muitos destes pacientes evoluiram no futuro para a síndrome de Lennox-Gastaut (ver abaixo).

3.5. SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT

Início entre 1-8 anos e ataques de diferentes tipos. Os mais comuns são ausências atípicas, crises tônicas e atônicas. Além destes costumam exibir frequentemente: mioclonias, crises tônico-clônicas e ataques parciais. EEG costuma mostrar alterações sugestivas: ponta-onda lenta de menos que 3c/s, difusa; porém, com predomínio anterior e anormalidades multifocais. Além disso o ritmo de base é francamente irregular. A imensa maioria dos seus sofredores irá desenvolver déficits cognitivos e comportamentais em grau variado. Uma pobre resposta a terapia medicamentosa é a regra geral. Atenção: Lennox-Gastaut representa em nossa sociedade um imenso balaio onde geralmente são colocadas a maioria das epilepsias mioclônicas da infância. Como elas representam distintas entidades nosológicas, valeria a pena um esforço para caracterizá-las individualmente. Por favor, leia mais sobre síndrome de Lennox-Gastaut em artigo oferecido nesta página também (Lennox-Gastaut iniciando na vida adulta?).

3.6. EPILEPSIA MIOCLÔNICO-ASTÁTICA ( SÍNDROME DE DOOSE)

Embora envolta em alguma controvérsia, parece constituir uma entidade ímpar. Maioria dos pacientes iniciarão suas crises entre 2-5 anos de idade. À semelhança de Lennox-Gastaut , os acometidos apresentam múltiplos tipos de crises epiléticas; entretanto, predominam os ataques mioclônicos, atônicos, ausência com mioclonia e crises tônico-clônicas. EEG exibe irregulares e difusas ponta-ondas e polipontas; raramente há anormalidades focais. Aproximadamente metade dos pacientes respondem favoravelmente ao tratamento e se mantêm cognitivamente normais ao longo dos anos. Porém, a metade restante infelizmente persiste apresentando crises epiléticas maiores e desenvolve gradual deterioração mental. Confusão diagnóstica será inevitável frente a pacientes apresentando a variante mioclônica da síndrome de Lennox-Gastaut.

3.7. EPILEPSIA DA LEITURA

Rara forma de epilepsia reflexa onde as crises epiléticas são desencadeadas pela leitura. Mioclonias mandibulares estão presentes em todos os pacientes durante os episódios, particularmente no início das crises.

3.8. EPILEPSIA MIOCLÔNICA BENIGNA DA INFÂNCIA

Geralmente diagnosticada em crianças normais durante o primeiro e o segundo ano de vida. Abalos mioclônicos generalizados de curta duração associados com descargas generalizadas de ponta-onda observadas principalmente durante a fase inicial do sono. Apesar de algumas destas crianças poderem apresentar crises tônico-clônicas durante a adolescência, elas nâo apresentam qualquer outra modalidade de crise durante a infância. Ainda que transtornos cognitivos e comportamentais discretos poderão ser exibidos por alguns pacientes, uma excelente responsividade a terapia medicamentosa apropriada é a regra em todos eles. Além destes aspectos diagnósticos, deve ser salientado que uma história familial positiva para epilepsia é muito frequentemente detectada nos ancestrais das crianças com esta modalidade de epilepsia.

Fonte

Doenças infecciosas ou degenerativas do cérebro ou medula; distúrbios metabólicos diversos; e drogas, legais ou legais, são frequentemente...

Mioclonia não Epilética


Doenças infecciosas ou degenerativas do cérebro ou medula; distúrbios metabólicos diversos; e drogas, legais ou legais, são frequentemente associadas com mioclonias.

Dentre as causas infecciosas destacam-se a Pan Encefalite Esclerosante Sub Aguda (PESA) e a Encefalite Espongiforme, mais conhecida pelo epônimo de Doença de Jakob-Creutzfeldet (JC). A primeira surge como consequência de encefalite causada pelo vírus do sarampo e a segunda por partículas infectantes denominadas prions. Atualmente, esta última esta em grande evidência pela difusão recente na mídia da britânica doença da vaca louca; na verdade esta nada mais representa que a versão bovina da mesma condição. A primeira delas incide fundamentalmente em crianças, enquanto nesta última a imensa maioria dos acometidos terá 50-60 ou mais anos. Abalos mioclônicos frequentes em combinação com deterioração cognitiva progressiva, são os achados essenciais e comuns a ambas doenças. Eletroencefalograma costuma exibir alterações típicas. Nas duas situações o prognóstico persiste sendo extremamente sombrio; pois, inexistem terapias efetivas. Por se tratar de doença infecto-contagiosa, cuidado especiais deveriam ser tomados por todos aqueles indivíduos que estiverem assistindo sofredores de JC. Por outro lado, este tipo de preocupação não deverá ser levantada frente aqueles pacientes com PESA.

Mioclonia Palatal é uma condição relativamente rara que no passado era chamada de nistagmo do palato mole. O transtorno é aumentado nos períodos de tensão emocional e algumas vezes pode ser inibido por esfôrço pessoal do paciente.

Mioclonia Essencial Benigna foi descrita inicialmente por Friedreich em 1881 sob o título de paramyoclonus multiplex ou myoclonus simplex. Bíceps, tríceps e braquioradiais nos membros superiores e quadríceps nos inferiores são os músculos mais frequentemente envolvidos. Esta é uma desordem crônica; porém, benigna e muitas vezes resolvida espontaneamente. As contrações ocorrem de 10 a 50 vezes por minuto e são pioradas por ansiedade. Característicamente as mioclonias desaparecem durante o sono. Mais recentemente foi sugerida a expressão mioclonia essencial hereditária. Entretanto, deve ser levado em conta que nem todos os casos apresentam nítida herança genética.

Síndrome de Lance-Adams foi descrita por estes autores em 1963. Fundamentalmente é o surgimento de mioclonia de ação como sequela de encefalopatia hipóxica. Abalos musculares são agravados quando há uma tentativa de execução precisa dos movimentos.

Drogas X Mioclonias. Um rosário grande de drogas tem a capacidade de induzir ataques mioclônicos. Neste aspecto drogas legais empatam com as ilegais; pois, em ambos os lados identifica-se números expressivos. Mas dentre elas, álcool é a droga mais comumente responsável por abalos mioclônicos. Apesar de algo redundante, gostaria de lhes reafirmar que o seu uso abusivo é causa per si de abalos mioclônicos ocasionais. Por este motivo, indivíduos portadores de mioclonias, independentemente de como elas tenham sido classificadas, se epiléticas ou não, deveriam ser convencidos a tolerarem jejum etílico vitalício.

Abalo Mioclônico Noturno é a mais comum forma de mioclonia. Tem um caráter marcantemente benigno e costuma se manifestar quando as pessoas estão iniciando o sono. Os abalos costumam ser exacerbados por excesso etílico ou ansiedade importante. Virtualmente 100% da população apresentará este transtorno episódicamente ao longo da existência e não raramente, pernadas e braçadas recebidas por um dos parceiros conjugais, durante o sono, será motivo de consulta médica.

A Ataxia de Friedreich, foi a primeira ataxia hereditária a ser distinguida de outras formas de ataxia.Seu nome se origina do médico neuro...

Ataxia de Friedreich


http://1.bp.blogspot.com/_OsswDrvboaQ/SepOfcPbWBI/AAAAAAAABXE/kwn-A39Wf7g/s400/ataxia.gif

A Ataxia de Friedreich, foi a primeira ataxia hereditária a ser distinguida de outras formas de ataxia.Seu nome se origina do médico neurologista alemão Nicholaus Friedreich (1825-1882), professor de medicina em Heidelberg, Alemanha, o primeiro a descrever em 1863 a misteriosa doença caracterizada pela perda gradual de coordenação e progressiva degeneração do sistema nervoso. Ele descreveu uma série de artigos sobre nove pacientes, de três famílias diferentes, afectados por um tipo de patologia cerebelar, entre 1863 e 1877. A partir de então outros autores passaram a descrever diversos quadros distintos de ataxias, surgindo então as primeiras classificações das doenças cerebelares. No final do século XIX um número considerável de pacientes tinham sido diagnosticados como tendo a mesma condição e a doença foi pela primeira vez discutida na Sociedade Médica de Londres em 1880.

Em 1957, foi fundada a NAF – National Ataxia Foundation, uma organização sem fins lucrativos com a missão de incentivar e apoiar a pesquisa em ataxias hereditárias.
Em 1988, a pesquisadora Susan Chamberlain e colaboradores localizaram o gene da ataxia de Friedreich no cromossomo 9, descoberta que representou o primeiro passo na pesquisa dos fundamentos genéticos da ataxia de Friedreich.

Em 1996, uma equipe internacional de cientistas, liderada pelo Dr.Massimo Pandolfo, anunciou a descoberta do gene da ataxia de Friedreich. Essa descoberta esclareceu a causa genética da doença, acelerou a pesquisa para um completo entendimento do processo da doença e permitiu um teste genético específico para o seu diagnóstico.
Em 1997, pesquisadores demonstraram que a proteína, então denominada frataxin, produzida pelo gene da ataxia de Friedreich, denominado X25 faz parte das estruturas de energia celular, as mitocôndrias, cujo estudo para fins terapêuticos passa a ser prioritário.

Em Junho de 1999, foi gerado um rato (mouse model) com repetição GAA no gene de Friedreich, o que permitirá aos pesquisadores estudar os efeitos da proteína frataxin.


Principais sintomas:

Geralmente os primeiros sintomas da ataxia de Friedreich são observados durante a infância ou nos primeiros anos da adolescência, contudo em alguns indivíduos o diagnóstico tem sido afectuado tão cedo como aos 2 anos ou tão tarde como aos 25 anos. Os primeiros sintomas são usualmente a dificuldade com o equilíbrio, falta de coordenação das pernas ou braços (ataxia) e a dificuldade na articulação das palavras (disartria). Uma pessoa com ataxia de Friedreich pode ter dificuldades de movimentos precisos com os lábios e a língua, tornando seu modo de falar mais vagaroso e de difícil compreensão.

Com o passar do tempo, indivíduos com ataxia de Friedreich frequentemente notam uma pioria na sua coordenação e fala, dificuldade em saber aonde seus pés e mãos estão no espaço (senso de posição prejudicado) e fraqueza e perda de massa muscular nas pernas e mãos. A curvatura da espinha dorsal (cifoscoliose) e alta cavidade nos pés (pés cavus) podem ocorrer e requerem tratamento específico. Crescimento do coração, batimento cardíaco irregular ou outros sintomas de problemas cardíacos (cardiomiopatia) podem ocorrer em alguns indivíduos com ataxia de Friedreich.
Nesta ataxia algumas células do sistema nervoso degeneram. As células mais afectadas são aquelas que transmitem sensações e sinais de movimentos através de longas fibras que interligam o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal) com o resto do corpo.

A ataxia de Friedreich não interfere na capacidade mental, memória ou controle emocional, pois as partes correspondentes do cérebro não são afectadas. As dificuldades de fala não indicam nenhuma perda de habilidade mental.

Hereditariedade:

A ataxia de Friedreich é uma doença genética ou hereditária, isto significa que ela é causada por uma anormalidade de um simples gene. Todas as pessoas têm genes que não funcionam adequadamente; no caso desta ataxia, e também em várias outras doenças hereditárias, os sintomas não aparecem a menos que a pessoa tenha uma dose dupla de um gene alterado ou em mal funcionamento. Pessoas que tem uma cópia de um gene alterado são chamadas de portadores da ataxia de Friedreich e podem passar seu gene alterado para seus filhos, mas estes portadores não tem nenhum sintoma da ataxia de Friedreich, isto porque a segunda cópia do gene de Friedreich está ainda funcionando bem,e isso é suficiente para prevenir a ocorrência de qualquer sintoma. Somente pessoas que tenham a dose dupla dos genes alterados, isto é, nenhuma das cópias do gene de Friedreich funciona adequadamente, desenvolvem sintomas que são conhecidos como ataxia de Friedreich. Este padrão genético é chamado herança autossômica recessiva e significa que a doença é hereditária; uma dose dupla do gene alterado é necessária para causar os sintomas; a doença pode afectar homens e mulheres com igual probabilidade e é possível carregar genes alterados sem possuir os sintomas da doença. Somente quando dois portadores do gene desta ataxia têm filhos, existe a probabilidade de um ou mais desenvolverem a doença. Como a criança deve herdar uma cópia defeituosa de ambos os pais portadores, a probabilidade é de 1 em 4 ou 25% de desenvolver a ataxia de Friedreich.

Alguns tipos de ataxia são devidos a uma nova mutação no código do DNA que é produzido ao tempo de concepção. Não são transmissões hereditárias dos pais e são frequentemente referidas como ataxia esporádica. Algumas dessas nova mutações no DNA podem então ser transmitidas em forma dominante.

Faça Fisioterapia