Mioclonia Epilética
O estudo das epilepsias foi largamente negligenciado pela ciência médica aos longo dos séculos. Consequências deste desleixo são fáceis de perceber nos dias atuais. Por exemplo, apesar de todos os esfôrços empreendidos pela Liga Internacional Contra Epilepsia, ainda não dispomos de uma classificação adequada, que contemple todas as diferentes desordens agrupadas pelo rótulo epilepsia. Bem verdade que nos últimos trinta anos, logrou-se um grande progresso; entretanto, estamos bem longe ainda do ideal. Exemplificando esta situação, podemos notar o terrível saco de gatos, representado pela classificação das síndromes epiléticas que cursam com ataques mioclônicos. Devido a isso, neste documento, são enfatizadas aquelas síndromes de maior prevalência que já tenham sido individualizadas. Outras, de menor importância prática e que ainda persistem sendo objeto de discussão, serão brevemente sumarizadas. Como muitas das epilepsias mioclônicas tem uma conotação genética, é razoável supor uma definitiva elucidação nos próximos anos. Contudo, relembro-lhes que a imensa maioria das epilepsias em nossa sociedade são sintomáticas; logo, é de uma imbecilidade asinina a crença arraigada entre leigos e surrealmente entre alguns poucos médicos, de que os filhos pegam e a ...baba também.
3.1. EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS (EMP)
Antes de mais nada , gostaria de frisar que sob esta denominação encontram-se um grupo heterogêneo de desordens genéticamente herdadas, tendo em comum três sintomas cardinais em diferentes combinações de severidade: epilepsia, mioclonia e deterioração neurológica gradual caracterizada por ataxia e demência. Assim, a despeito de um nome comum, as EMP diferem nos aspectos clínicos, na etiopatogenia e também em termos de prognóstico. O início dos sintomas geralmente se dá na puberdade ou adolescência e muitas das EMP estão associadas com acumulação de substâncias anormais no organismo. Por um longo período, as EMP constituiram-se numa grande confusão nosológica; todavia, progresso notável tem sido observado nas últimas duas décadas, permitindo uma classificação mais adequada. Mas, é muito fácil notar uma bagunça residual. As mais frequentes formas de EMP são: doença de Unverricht-Lundborg; doença de Lafora; atrofia hereditária dentatorubropallidoluysiana; epilepsia mioclônica com ragged red fibras; doenças ceroide-lipofuscinoses neuronais e as sialidoses.
3.1.1. DOENÇA DE UNVERRICHT-LUNDBORG
Unverricht em 1891 na Estônia e Lundborg em 1903 na Suécia, foram os responsáveis pela descrição detalhada do primeiros casos de EMP. A condição descrita por eles, recebe atualmente o nome de Epilepsia Mioclônica Familial Progressiva tipo Unverricht-Lundborg ou EMP1. Ela é a mais comum forma de EMP, tendo difusão mundial; porém, apresenta maior prevalência entre os povos situados nas vizinhanças do mar Báltico, sendo por muitas décadas referida com epilepsia mioclônica báltica. Parece ser especialmente mais comum entre finlandeses, pois entre eles há uma incidência de 1:20.000 nascimentos. Ela possui uma herança autossômica recessiva (cromossoma 21 q22.3) e mais recentemente foi identificado que mutações no gene codificador da proteína cistatina B, são os responsáveis pelos defeitos observados em pacientes com EMP1.
Os primeiros sintomas geralmente irão surgir entre 06 – 15 anos de idade. Abalos mioclônicos são os óbvios sintomas essenciais para o diagnóstico. Inicialmente, eles poderão ser provocados por estímulos diversos; tais como luz intermitente, barulho e ansiedade. Abalos podem ser de pequena intensidade e envolvendo um grupo pequeno de músculos até uma grande e sacolejante mioclonia que acaba em crise generalizada tônico-clônica. Aliás, tais ataques maiores serão apresentados periodicamente por pelo menos metade dos pacientes com EMP1. Mais raramente, outros tipos de crises generalizadas poderão ser identificadas e eventualmente ataques parciais simples ou complexos.
Com o passar dos anos o exame neurológico inicial normal passa a sofrer gradual mudança. Sinais de ataxia de origem cerebelar ficam evidentes, promovendo significante limitação social. A inteligência normal no princípio, tende a sofrer um lento declínio com o passar dos anos.
EEG é sempre anormal em pacientes com esta condição, até mesmo antes dos sintomas iniciais se manifestarem. Ponta-onda simétrica, generalizada e paroxismos de poli ponta-onda são características básicas. Além disso, uma generosa resposta a foto estimulação é um dos achados mais marcantes.
Até um passado recente, o diagnóstico era embasado em cuidadosa avaliação clínica destes peculiares pacientes e exclusão das demais formas de EMP. Atualmente o diagnóstico clínico de EMP1 pode ser confirmado pela demonstração de algumas das mutações já conhecidas no gen da proteína cystatin B, conforme comentado acima.
Finalizando, alguns poucos comentários sobre prognóstico. Outrora sombrio, o advento de novas drogas anti-epiléticas tem contribuído para uma radical mudança prognóstica. Tratamento apropriado tem provocado uma melhora dramática no status social destas pessoas e prolongado significativamente suas existências, não sendo raro no momento encontrarmos pacientes com 50 ou mais anos de idade. Atenção: inclusões citoplasmáticas (corpos de Lafora) não são identificáveis nas células de pacientes com EMP1.
Finalmente umas palavras sobre a síndrome de Ramsay-Hunt que uns poucos neurologistas insistem em diagnosticar. Aparentemente, tudo indica que a única diferença entre esta condição e a EMP1 é de semântica. Sob o epônimo Ramsay-Hunt temos um quadro progressivo caracterizado pela associação de ataxia cerebelar com abalos mioclônicos. Por sua vez, Unverricht e Lundborg descreveram de modo pioneiro e independente pessoas apresentando sintomas semelhantes; entretanto, usaram a expressão epilepsia ao invés de ataxia. Logo, as condições identificadas como Ataxia Mioclônica Progressiva e Epilepsia Mioclônica Progressiva tipo 1, são virtualmente indistinguíveis entre si. Frente a pacientes com esta alteração, sugiro que empregue a última alternativa (EMP1), suprimindo epônimos de difícil pronúncia para nós latinos.
3.1.2. DOENÇA DE LAFORA
É uma das formas mais graves de EMP. Primeiros sintomas são geralmente manifestados entre 10-15 aos de idade. Os abalos mioclônicos são indistinguíveis daqueles apresentados por pacientes com a EMP1 (doença de Unverricht-Lundborg). Igualmente outros ataques epiléticos generalizados; porém, as crises originárias do lobo occipital são altamente sugestivas. Na verdade, fenômenos ictais visuais ocorrem em pelo menos metade dos pacientes e constituem uma pista clínica importante para o diagnóstico desta doença. Por outro lado, as funções cognitivas são seriamente prejudicadas e demência franca é habitualmente exteriorizada com o passar dos anos. Mais raramente, mudanças de personalidade ou dificuldades no aprendizado poderão ser os sintomas iniciais. Óbito irá ocorrer entre 2-10 anos após os primeiros sintomas.
A confirmação diagnóstica é feita pela detecção de inclusões citoplasmáticas nas células (os corpos de Lafora) através de biópsia. Com eficácia similar, cérebro, fígado e pele da região axilar são os sítios alternativos. Menor agressividade nas condutas diagnósticas deveria ser um dos ideais de qualquer médico(a); logo, faça de conta que você está sob suspeição de estar com a doença de Lafora e escolha o local que gostaria que fosse biopsiado. Caso sua opção tenha sido pelo cérebro ou fígado, recomenda-se uma consulta a um psiquiatra de bom padrão para tratar seu sado-masoquismo descompensado. Com a difusão dos testes de genética molecular, atualmente disponíveis somente em centros avançados, biópsia para fins diagnósticos ficará obsoleta em curto espaço de tempo.
3.1.3. ATROFIA HEREDITÁRIA DENTATO-RUBRO-PALIDOLUYSIANA
Esta doença é herdada por uma maneira autossômica dominante. A idade de início dos sintomas varia de 3 até os 69 anos. Sintomatologia é geralmente exuberante e consiste na combinação variável de crises epiléticas, principalmente mioclônicas; ataxia cerebelar; exaltação de reflexos profundos; coreo-atetose e demência. Distúrbios cognitivos e comportamentais, observados em todos os pacientes, quanto mais cedo iniciarem pior será seu prognóstico.
3.1.4. EPILEPSIA MIOCLÔNICA ASSOCIADA COM RAGGED RED FIBERS
Esta síndrome consiste na associação de uma desordem neuromuscular caracterizada por miopatia mitocondrial e epilepsia mioclônica progressiva. Deterioração cognitiva geralmente se instala. Biópsia muscular é necessária para sua confirmação diagnóstica.
3.1.5. DISTÚRBIOS METABÓLICO-GENÉTICOS
Neste grupo estão inseridas diversas anomalias genéticas que resultam em transtornos metabólicos diversos. Todas elas são condições raras e com prognóstico ainda muito reservado atualmente. Apesar dos sintomas iniciarem habitualmente na infância, várias delas serão detectadas somente na adolescência ou início da vida adulta. Mioclonia é um sintoma observado em todas estas doenças identificadas por epônimos; aliás, todas estão incluídas no rol das condições que podem cursar com EMP. Somente a guisa de curiosidade, são elas: a doença de Gaucher juvenil; doença de Tay-Sachs; doença de Spielmeyer-Vogt-Sjögren; doença de Kuf e a doença de Jansky-Bielschowski. Recomendamos leitura específica para aprofundar seus conhecimentos sobre cada uma delas. Muitos destes pacientes permanecem incógnitos, escondidos pelo diagnóstico inapropriado de Lennox-Gastaut.
3.2. EPILEPSIA MIOCLÔNICA JUVENIL(EMJ) ou SÍNDROME DE JANZ
Credita-se a Herpin, médico francês, a descrição do primeiro caso em 1867. O paciente era seu próprio filho. Mas, foi Dieter Janz nos anos 50 em Berlim, quem definitivamente individualizou esta síndrome, descrevendo-a como Pequeno Mal Impulsivo. Acredita-se que 4 a 12% de uma amostra contendo pessoas com epilepsias distintas, será composta por pacientes sofrendo de EMJ. Assim, ela é a mais frequente forma de epilepsia cursando com ataques mioclônicos. O início dos sintomas varia dos 9 aos 27 anos, com a grande maioria situando-se entre 13-20 anos de idade. A tríade básica é composta por abalos mioclônicos (100% dos pacientes), crises de ausência (10 – 40% dos acometidos) e ataques tônico-clônicos (90%).
Como os abalos mioclônicos característicos tem uma predileção para ocorrerem durante o período matinal, ela pode ser alcunhada de a síndrome do pires voador; uma bem humorada sugestão britânica. EMJ é, ao que tudo indica atualmente, produto de um distúrbio genético e seus portadores possuem uma inteligência absolutamente normal.
Geralmente estes pacientes respondem muito bem a droga anti-epilética apropriada; apesar disso, ao contrário do observado na maioria das outras síndromes epiléticas, há uma alta taxa de recidiva quando suprimi-se a medicação. Até mesmo quando as crises estiverem sob controle completo há muitos anos. Este aspecto único deveria ser objeto de discussão entre terapêuta e paciente/familiares. Para aumentar sua segurança, sofredores de EMJ deveriam ser orientados para uso contínuo da medicação; preferencialmente na menor dose diária possível da droga eficaz. Esta sugestão visa minimizar o surgimento de efeitos colaterais da mesma; pois, desgraçadamente todas as alternativas farmacológicas ora disponíveis tem este potencial. Mudança da droga deveria ser ponderada sempre quando efeitos desagradáveis forem detectados.
Curiosamente muitos pacientes com EMJ são vítimas de erros diagnósticos; inclusive por médicos especialistas de bom padrão. É comum escutar dos mesmos uma longa via crucis até o estabelecimento do diagnóstico correto. Geralmente passam anos em consultórios de clínicos gerais, neurologistas, psiquiatras ou psicólogos sofrendo dos nervos ou de stress. Com toda franqueza lhes afirmo que é muito difícil encontrar um destes pacientes que não tenha sido submetido previamente a iatrogenias diversas. Convivem com a pecha de nervosos sem o serem; aliás, este equívoco é realmente um dos aspectos que mais molestam o seu psiquismo. Acuados pela falta de uma explicação racional dos sintomas, muitos deles somente procuram serviço médico, quando trazidos por familiares assustados pela ocorrência de um ataque maior de epilepsia, uma genuína crise tônico-clônica. Mais raramente alguns destes indivíduos, debutarão sua condição apresentando status epilepticus tipo mioclônico; bisonha e frequentemente interpretado como histeria por profissionais mal treinados.
Por outro lado, eletroencefalograma (EEG) é um exame complementar de muita utilidade e imprescindível na avaliação inicial. EEG exibirá alterações típicas na imensa maioria destes pacientes; entretanto, um eventual exame rotineiro normal não exclui esta possibilidade. Complexos ponta-onda e poli ponta-onda generalizados são a regra; todavia, excepcionalmente apresentam anormalidades focais.
Muito embora considerações terapêuticas somente serão feitas ao final desta revisão, gostaríamos de chamar sua atenção na ânsia de evitar um comum e grosseiro erro cometido contra estes pacientes, para o qual rogamos sua atenção. Novamente, atenção:carbamazepina (tegretol) e fenitoína (hidantal e epelin) definitivamente NÃO são de utilidade para o seu tratamento; ambas podem piorar o quadro e a última com o agravante de mocreizar pacientes do sexo feminino.
3.3. AUSÊNCIA ASSOCIADA COM MIOCLONIAS PALPEBRAIS
Esta condição é aparentemente rara, entretanto tem ganho notoriedade nos últimos anos. Para fins práticos devemos considerar seu diagnóstico diante de todo indivíduo rotulado préviamente de sofredor de típica Ausência Clássica que persiste apresentando crises na vida adulta; bem ao contrário da original Ausência Clássica, cujos pacientes costumam entrar em franca remissão com o passar dos anos. Uma observação atenta de tais pacientes permite identificar sutis diferenças. Por exemplo, seus ataques de ausência são intercalados ou acompanhados por típicas mioclonias palpebrais, estas são muito mais frequentes e duradouras que naqueles com típica Ausência que porventura as apresentem também. Turvação da consciência costuma acompanhar as mioclonias palpebrais. Além disso, suas alterações eletrográficas são algo distintas daquelas encontradas na Ausência Clássica; com complexos polipontas-onda lenta. Todos estes pacientes costumam exibir foto-sensibilidade também. Ataques generalizados tônico-clônicos são incomuns e habitualmente desencadeados por luzes piscantes, fadiga exagerada e privação de sono. Pela semelhança com Ausência Clássica, poderá haver confusão diagnóstica inicialmente. Contudo, deve-se ponderar as diferenças acima explicitadas para um refinamento diagnóstico.
3.4. ESPASMOS INFANTIS (WEST)
Esta síndrome foi descrita pelo Dr. West na Inglaterra em 1841. Neste ano ele publicou um artigo na prestigiosa revista britânica Lancet, intitulado On a peculiar form of infantile convulsions. A inspiração provinha do seu próprio filho. É uma forma grave de epilepsia, podendo ser classificada como primária ou sintomática. Imensa maioria dos casos iniciarão seus sintomas em torno dos 6 meses. A típica síndrome de West caracteriza-se pela tríade: espasmos em flexão (ou extensão); retardo mental e hypsarrhythmia (um padrão eletroencefalográfico bizarro e sui generis ). Muitos destes pacientes evoluiram no futuro para a síndrome de Lennox-Gastaut (ver abaixo).
3.5. SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
Início entre 1-8 anos e ataques de diferentes tipos. Os mais comuns são ausências atípicas, crises tônicas e atônicas. Além destes costumam exibir frequentemente: mioclonias, crises tônico-clônicas e ataques parciais. EEG costuma mostrar alterações sugestivas: ponta-onda lenta de menos que 3c/s, difusa; porém, com predomínio anterior e anormalidades multifocais. Além disso o ritmo de base é francamente irregular. A imensa maioria dos seus sofredores irá desenvolver déficits cognitivos e comportamentais em grau variado. Uma pobre resposta a terapia medicamentosa é a regra geral. Atenção: Lennox-Gastaut representa em nossa sociedade um imenso balaio onde geralmente são colocadas a maioria das epilepsias mioclônicas da infância. Como elas representam distintas entidades nosológicas, valeria a pena um esforço para caracterizá-las individualmente. Por favor, leia mais sobre síndrome de Lennox-Gastaut em artigo oferecido nesta página também (Lennox-Gastaut iniciando na vida adulta?).
3.6. EPILEPSIA MIOCLÔNICO-ASTÁTICA ( SÍNDROME DE DOOSE)
Embora envolta em alguma controvérsia, parece constituir uma entidade ímpar. Maioria dos pacientes iniciarão suas crises entre 2-5 anos de idade. À semelhança de Lennox-Gastaut , os acometidos apresentam múltiplos tipos de crises epiléticas; entretanto, predominam os ataques mioclônicos, atônicos, ausência com mioclonia e crises tônico-clônicas. EEG exibe irregulares e difusas ponta-ondas e polipontas; raramente há anormalidades focais. Aproximadamente metade dos pacientes respondem favoravelmente ao tratamento e se mantêm cognitivamente normais ao longo dos anos. Porém, a metade restante infelizmente persiste apresentando crises epiléticas maiores e desenvolve gradual deterioração mental. Confusão diagnóstica será inevitável frente a pacientes apresentando a variante mioclônica da síndrome de Lennox-Gastaut.
3.7. EPILEPSIA DA LEITURA
Rara forma de epilepsia reflexa onde as crises epiléticas são desencadeadas pela leitura. Mioclonias mandibulares estão presentes em todos os pacientes durante os episódios, particularmente no início das crises.
3.8. EPILEPSIA MIOCLÔNICA BENIGNA DA INFÂNCIA
Geralmente diagnosticada em crianças normais durante o primeiro e o segundo ano de vida. Abalos mioclônicos generalizados de curta duração associados com descargas generalizadas de ponta-onda observadas principalmente durante a fase inicial do sono. Apesar de algumas destas crianças poderem apresentar crises tônico-clônicas durante a adolescência, elas nâo apresentam qualquer outra modalidade de crise durante a infância. Ainda que transtornos cognitivos e comportamentais discretos poderão ser exibidos por alguns pacientes, uma excelente responsividade a terapia medicamentosa apropriada é a regra em todos eles. Além destes aspectos diagnósticos, deve ser salientado que uma história familial positiva para epilepsia é muito frequentemente detectada nos ancestrais das crianças com esta modalidade de epilepsia.
Fonte
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3.1. EPILEPSIAS MIOCLÔNICAS PROGRESSIVAS (EMP)
Antes de mais nada , gostaria de frisar que sob esta denominação encontram-se um grupo heterogêneo de desordens genéticamente herdadas, tendo em comum três sintomas cardinais em diferentes combinações de severidade: epilepsia, mioclonia e deterioração neurológica gradual caracterizada por ataxia e demência. Assim, a despeito de um nome comum, as EMP diferem nos aspectos clínicos, na etiopatogenia e também em termos de prognóstico. O início dos sintomas geralmente se dá na puberdade ou adolescência e muitas das EMP estão associadas com acumulação de substâncias anormais no organismo. Por um longo período, as EMP constituiram-se numa grande confusão nosológica; todavia, progresso notável tem sido observado nas últimas duas décadas, permitindo uma classificação mais adequada. Mas, é muito fácil notar uma bagunça residual. As mais frequentes formas de EMP são: doença de Unverricht-Lundborg; doença de Lafora; atrofia hereditária dentatorubropallidoluysiana; epilepsia mioclônica com ragged red fibras; doenças ceroide-lipofuscinoses neuronais e as sialidoses.
3.1.1. DOENÇA DE UNVERRICHT-LUNDBORG
Unverricht em 1891 na Estônia e Lundborg em 1903 na Suécia, foram os responsáveis pela descrição detalhada do primeiros casos de EMP. A condição descrita por eles, recebe atualmente o nome de Epilepsia Mioclônica Familial Progressiva tipo Unverricht-Lundborg ou EMP1. Ela é a mais comum forma de EMP, tendo difusão mundial; porém, apresenta maior prevalência entre os povos situados nas vizinhanças do mar Báltico, sendo por muitas décadas referida com epilepsia mioclônica báltica. Parece ser especialmente mais comum entre finlandeses, pois entre eles há uma incidência de 1:20.000 nascimentos. Ela possui uma herança autossômica recessiva (cromossoma 21 q22.3) e mais recentemente foi identificado que mutações no gene codificador da proteína cistatina B, são os responsáveis pelos defeitos observados em pacientes com EMP1.
Os primeiros sintomas geralmente irão surgir entre 06 – 15 anos de idade. Abalos mioclônicos são os óbvios sintomas essenciais para o diagnóstico. Inicialmente, eles poderão ser provocados por estímulos diversos; tais como luz intermitente, barulho e ansiedade. Abalos podem ser de pequena intensidade e envolvendo um grupo pequeno de músculos até uma grande e sacolejante mioclonia que acaba em crise generalizada tônico-clônica. Aliás, tais ataques maiores serão apresentados periodicamente por pelo menos metade dos pacientes com EMP1. Mais raramente, outros tipos de crises generalizadas poderão ser identificadas e eventualmente ataques parciais simples ou complexos.
Com o passar dos anos o exame neurológico inicial normal passa a sofrer gradual mudança. Sinais de ataxia de origem cerebelar ficam evidentes, promovendo significante limitação social. A inteligência normal no princípio, tende a sofrer um lento declínio com o passar dos anos.
EEG é sempre anormal em pacientes com esta condição, até mesmo antes dos sintomas iniciais se manifestarem. Ponta-onda simétrica, generalizada e paroxismos de poli ponta-onda são características básicas. Além disso, uma generosa resposta a foto estimulação é um dos achados mais marcantes.
Até um passado recente, o diagnóstico era embasado em cuidadosa avaliação clínica destes peculiares pacientes e exclusão das demais formas de EMP. Atualmente o diagnóstico clínico de EMP1 pode ser confirmado pela demonstração de algumas das mutações já conhecidas no gen da proteína cystatin B, conforme comentado acima.
Finalizando, alguns poucos comentários sobre prognóstico. Outrora sombrio, o advento de novas drogas anti-epiléticas tem contribuído para uma radical mudança prognóstica. Tratamento apropriado tem provocado uma melhora dramática no status social destas pessoas e prolongado significativamente suas existências, não sendo raro no momento encontrarmos pacientes com 50 ou mais anos de idade. Atenção: inclusões citoplasmáticas (corpos de Lafora) não são identificáveis nas células de pacientes com EMP1.
Finalmente umas palavras sobre a síndrome de Ramsay-Hunt que uns poucos neurologistas insistem em diagnosticar. Aparentemente, tudo indica que a única diferença entre esta condição e a EMP1 é de semântica. Sob o epônimo Ramsay-Hunt temos um quadro progressivo caracterizado pela associação de ataxia cerebelar com abalos mioclônicos. Por sua vez, Unverricht e Lundborg descreveram de modo pioneiro e independente pessoas apresentando sintomas semelhantes; entretanto, usaram a expressão epilepsia ao invés de ataxia. Logo, as condições identificadas como Ataxia Mioclônica Progressiva e Epilepsia Mioclônica Progressiva tipo 1, são virtualmente indistinguíveis entre si. Frente a pacientes com esta alteração, sugiro que empregue a última alternativa (EMP1), suprimindo epônimos de difícil pronúncia para nós latinos.
3.1.2. DOENÇA DE LAFORA
É uma das formas mais graves de EMP. Primeiros sintomas são geralmente manifestados entre 10-15 aos de idade. Os abalos mioclônicos são indistinguíveis daqueles apresentados por pacientes com a EMP1 (doença de Unverricht-Lundborg). Igualmente outros ataques epiléticos generalizados; porém, as crises originárias do lobo occipital são altamente sugestivas. Na verdade, fenômenos ictais visuais ocorrem em pelo menos metade dos pacientes e constituem uma pista clínica importante para o diagnóstico desta doença. Por outro lado, as funções cognitivas são seriamente prejudicadas e demência franca é habitualmente exteriorizada com o passar dos anos. Mais raramente, mudanças de personalidade ou dificuldades no aprendizado poderão ser os sintomas iniciais. Óbito irá ocorrer entre 2-10 anos após os primeiros sintomas.
A confirmação diagnóstica é feita pela detecção de inclusões citoplasmáticas nas células (os corpos de Lafora) através de biópsia. Com eficácia similar, cérebro, fígado e pele da região axilar são os sítios alternativos. Menor agressividade nas condutas diagnósticas deveria ser um dos ideais de qualquer médico(a); logo, faça de conta que você está sob suspeição de estar com a doença de Lafora e escolha o local que gostaria que fosse biopsiado. Caso sua opção tenha sido pelo cérebro ou fígado, recomenda-se uma consulta a um psiquiatra de bom padrão para tratar seu sado-masoquismo descompensado. Com a difusão dos testes de genética molecular, atualmente disponíveis somente em centros avançados, biópsia para fins diagnósticos ficará obsoleta em curto espaço de tempo.
3.1.3. ATROFIA HEREDITÁRIA DENTATO-RUBRO-PALIDOLUYSIANA
Esta doença é herdada por uma maneira autossômica dominante. A idade de início dos sintomas varia de 3 até os 69 anos. Sintomatologia é geralmente exuberante e consiste na combinação variável de crises epiléticas, principalmente mioclônicas; ataxia cerebelar; exaltação de reflexos profundos; coreo-atetose e demência. Distúrbios cognitivos e comportamentais, observados em todos os pacientes, quanto mais cedo iniciarem pior será seu prognóstico.
3.1.4. EPILEPSIA MIOCLÔNICA ASSOCIADA COM RAGGED RED FIBERS
Esta síndrome consiste na associação de uma desordem neuromuscular caracterizada por miopatia mitocondrial e epilepsia mioclônica progressiva. Deterioração cognitiva geralmente se instala. Biópsia muscular é necessária para sua confirmação diagnóstica.
3.1.5. DISTÚRBIOS METABÓLICO-GENÉTICOS
Neste grupo estão inseridas diversas anomalias genéticas que resultam em transtornos metabólicos diversos. Todas elas são condições raras e com prognóstico ainda muito reservado atualmente. Apesar dos sintomas iniciarem habitualmente na infância, várias delas serão detectadas somente na adolescência ou início da vida adulta. Mioclonia é um sintoma observado em todas estas doenças identificadas por epônimos; aliás, todas estão incluídas no rol das condições que podem cursar com EMP. Somente a guisa de curiosidade, são elas: a doença de Gaucher juvenil; doença de Tay-Sachs; doença de Spielmeyer-Vogt-Sjögren; doença de Kuf e a doença de Jansky-Bielschowski. Recomendamos leitura específica para aprofundar seus conhecimentos sobre cada uma delas. Muitos destes pacientes permanecem incógnitos, escondidos pelo diagnóstico inapropriado de Lennox-Gastaut.
3.2. EPILEPSIA MIOCLÔNICA JUVENIL(EMJ) ou SÍNDROME DE JANZ
Credita-se a Herpin, médico francês, a descrição do primeiro caso em 1867. O paciente era seu próprio filho. Mas, foi Dieter Janz nos anos 50 em Berlim, quem definitivamente individualizou esta síndrome, descrevendo-a como Pequeno Mal Impulsivo. Acredita-se que 4 a 12% de uma amostra contendo pessoas com epilepsias distintas, será composta por pacientes sofrendo de EMJ. Assim, ela é a mais frequente forma de epilepsia cursando com ataques mioclônicos. O início dos sintomas varia dos 9 aos 27 anos, com a grande maioria situando-se entre 13-20 anos de idade. A tríade básica é composta por abalos mioclônicos (100% dos pacientes), crises de ausência (10 – 40% dos acometidos) e ataques tônico-clônicos (90%).
Como os abalos mioclônicos característicos tem uma predileção para ocorrerem durante o período matinal, ela pode ser alcunhada de a síndrome do pires voador; uma bem humorada sugestão britânica. EMJ é, ao que tudo indica atualmente, produto de um distúrbio genético e seus portadores possuem uma inteligência absolutamente normal.
Geralmente estes pacientes respondem muito bem a droga anti-epilética apropriada; apesar disso, ao contrário do observado na maioria das outras síndromes epiléticas, há uma alta taxa de recidiva quando suprimi-se a medicação. Até mesmo quando as crises estiverem sob controle completo há muitos anos. Este aspecto único deveria ser objeto de discussão entre terapêuta e paciente/familiares. Para aumentar sua segurança, sofredores de EMJ deveriam ser orientados para uso contínuo da medicação; preferencialmente na menor dose diária possível da droga eficaz. Esta sugestão visa minimizar o surgimento de efeitos colaterais da mesma; pois, desgraçadamente todas as alternativas farmacológicas ora disponíveis tem este potencial. Mudança da droga deveria ser ponderada sempre quando efeitos desagradáveis forem detectados.
Curiosamente muitos pacientes com EMJ são vítimas de erros diagnósticos; inclusive por médicos especialistas de bom padrão. É comum escutar dos mesmos uma longa via crucis até o estabelecimento do diagnóstico correto. Geralmente passam anos em consultórios de clínicos gerais, neurologistas, psiquiatras ou psicólogos sofrendo dos nervos ou de stress. Com toda franqueza lhes afirmo que é muito difícil encontrar um destes pacientes que não tenha sido submetido previamente a iatrogenias diversas. Convivem com a pecha de nervosos sem o serem; aliás, este equívoco é realmente um dos aspectos que mais molestam o seu psiquismo. Acuados pela falta de uma explicação racional dos sintomas, muitos deles somente procuram serviço médico, quando trazidos por familiares assustados pela ocorrência de um ataque maior de epilepsia, uma genuína crise tônico-clônica. Mais raramente alguns destes indivíduos, debutarão sua condição apresentando status epilepticus tipo mioclônico; bisonha e frequentemente interpretado como histeria por profissionais mal treinados.
Por outro lado, eletroencefalograma (EEG) é um exame complementar de muita utilidade e imprescindível na avaliação inicial. EEG exibirá alterações típicas na imensa maioria destes pacientes; entretanto, um eventual exame rotineiro normal não exclui esta possibilidade. Complexos ponta-onda e poli ponta-onda generalizados são a regra; todavia, excepcionalmente apresentam anormalidades focais.
Muito embora considerações terapêuticas somente serão feitas ao final desta revisão, gostaríamos de chamar sua atenção na ânsia de evitar um comum e grosseiro erro cometido contra estes pacientes, para o qual rogamos sua atenção. Novamente, atenção:carbamazepina (tegretol) e fenitoína (hidantal e epelin) definitivamente NÃO são de utilidade para o seu tratamento; ambas podem piorar o quadro e a última com o agravante de mocreizar pacientes do sexo feminino.
3.3. AUSÊNCIA ASSOCIADA COM MIOCLONIAS PALPEBRAIS
Esta condição é aparentemente rara, entretanto tem ganho notoriedade nos últimos anos. Para fins práticos devemos considerar seu diagnóstico diante de todo indivíduo rotulado préviamente de sofredor de típica Ausência Clássica que persiste apresentando crises na vida adulta; bem ao contrário da original Ausência Clássica, cujos pacientes costumam entrar em franca remissão com o passar dos anos. Uma observação atenta de tais pacientes permite identificar sutis diferenças. Por exemplo, seus ataques de ausência são intercalados ou acompanhados por típicas mioclonias palpebrais, estas são muito mais frequentes e duradouras que naqueles com típica Ausência que porventura as apresentem também. Turvação da consciência costuma acompanhar as mioclonias palpebrais. Além disso, suas alterações eletrográficas são algo distintas daquelas encontradas na Ausência Clássica; com complexos polipontas-onda lenta. Todos estes pacientes costumam exibir foto-sensibilidade também. Ataques generalizados tônico-clônicos são incomuns e habitualmente desencadeados por luzes piscantes, fadiga exagerada e privação de sono. Pela semelhança com Ausência Clássica, poderá haver confusão diagnóstica inicialmente. Contudo, deve-se ponderar as diferenças acima explicitadas para um refinamento diagnóstico.
3.4. ESPASMOS INFANTIS (WEST)
Esta síndrome foi descrita pelo Dr. West na Inglaterra em 1841. Neste ano ele publicou um artigo na prestigiosa revista britânica Lancet, intitulado On a peculiar form of infantile convulsions. A inspiração provinha do seu próprio filho. É uma forma grave de epilepsia, podendo ser classificada como primária ou sintomática. Imensa maioria dos casos iniciarão seus sintomas em torno dos 6 meses. A típica síndrome de West caracteriza-se pela tríade: espasmos em flexão (ou extensão); retardo mental e hypsarrhythmia (um padrão eletroencefalográfico bizarro e sui generis ). Muitos destes pacientes evoluiram no futuro para a síndrome de Lennox-Gastaut (ver abaixo).
3.5. SÍNDROME DE LENNOX-GASTAUT
Início entre 1-8 anos e ataques de diferentes tipos. Os mais comuns são ausências atípicas, crises tônicas e atônicas. Além destes costumam exibir frequentemente: mioclonias, crises tônico-clônicas e ataques parciais. EEG costuma mostrar alterações sugestivas: ponta-onda lenta de menos que 3c/s, difusa; porém, com predomínio anterior e anormalidades multifocais. Além disso o ritmo de base é francamente irregular. A imensa maioria dos seus sofredores irá desenvolver déficits cognitivos e comportamentais em grau variado. Uma pobre resposta a terapia medicamentosa é a regra geral. Atenção: Lennox-Gastaut representa em nossa sociedade um imenso balaio onde geralmente são colocadas a maioria das epilepsias mioclônicas da infância. Como elas representam distintas entidades nosológicas, valeria a pena um esforço para caracterizá-las individualmente. Por favor, leia mais sobre síndrome de Lennox-Gastaut em artigo oferecido nesta página também (Lennox-Gastaut iniciando na vida adulta?).
3.6. EPILEPSIA MIOCLÔNICO-ASTÁTICA ( SÍNDROME DE DOOSE)
Embora envolta em alguma controvérsia, parece constituir uma entidade ímpar. Maioria dos pacientes iniciarão suas crises entre 2-5 anos de idade. À semelhança de Lennox-Gastaut , os acometidos apresentam múltiplos tipos de crises epiléticas; entretanto, predominam os ataques mioclônicos, atônicos, ausência com mioclonia e crises tônico-clônicas. EEG exibe irregulares e difusas ponta-ondas e polipontas; raramente há anormalidades focais. Aproximadamente metade dos pacientes respondem favoravelmente ao tratamento e se mantêm cognitivamente normais ao longo dos anos. Porém, a metade restante infelizmente persiste apresentando crises epiléticas maiores e desenvolve gradual deterioração mental. Confusão diagnóstica será inevitável frente a pacientes apresentando a variante mioclônica da síndrome de Lennox-Gastaut.
3.7. EPILEPSIA DA LEITURA
Rara forma de epilepsia reflexa onde as crises epiléticas são desencadeadas pela leitura. Mioclonias mandibulares estão presentes em todos os pacientes durante os episódios, particularmente no início das crises.
3.8. EPILEPSIA MIOCLÔNICA BENIGNA DA INFÂNCIA
Geralmente diagnosticada em crianças normais durante o primeiro e o segundo ano de vida. Abalos mioclônicos generalizados de curta duração associados com descargas generalizadas de ponta-onda observadas principalmente durante a fase inicial do sono. Apesar de algumas destas crianças poderem apresentar crises tônico-clônicas durante a adolescência, elas nâo apresentam qualquer outra modalidade de crise durante a infância. Ainda que transtornos cognitivos e comportamentais discretos poderão ser exibidos por alguns pacientes, uma excelente responsividade a terapia medicamentosa apropriada é a regra em todos eles. Além destes aspectos diagnósticos, deve ser salientado que uma história familial positiva para epilepsia é muito frequentemente detectada nos ancestrais das crianças com esta modalidade de epilepsia.
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