Síndrome de Cockayne

A Síndrome de Cockayne é uma doença hereditária rara, caracterizada por enumeras anomalias sistémicas, entres as quais transtornos de fotossensibilidade (excesso de sensibilidade à luz solar), atraso grave do desenvolvimento físico, retardo mental grave, microcefalia, envelhecimento prematuro, perda auditiva e morte precoce.

A extensão e severidade dos sintomas clínicos variam entre os indivíduos afectados. A Síndrome de Cockayne manifesta os seus sintomas, geralmente, nos primeiros anos de vida da criança, através de erupções eritematosa irregular em zonas da pele expostas aos raios solares, que pode evoluir, levando ao aparecimento de hiperpigmentação ou mesmo de uma cicatriz. O sintoma neurológico mais precoce é o retardo no desenvolvimento psicomotor.

Existe um teste de diagnóstico celular para a Síndrome de Cockayne, que identifica uma falha na síntese de RNA após a irradiação UV (radiações ultravioleta), que parece ser uniforme nos pacientes.
Temos um EBOOK Gratuito pra te Oferecer, o Ebook Carreira em Fisioterapia Neurofuncional. Basta clicar aqui

Se quiser receber mais textos como esse, entre no grupo de Whatsapp para receber textos e informações do nosso material.

Você pode ter um material mais aprofundado sobre esse tema. A Quero Conteúdo disponibiliza dezenas de materiais sobre Fisioterapia para estudantes e profissionais. Entre em contato com nossa consultora clicando na imagem abaixo!