Ataxia de Friedreich
A Ataxia de Friedreich, foi a primeira ataxia hereditária a ser distinguida de outras formas de ataxia.Seu nome se origina do médico neurologista alemão Nicholaus Friedreich (1825-1882), professor de medicina em Heidelberg, Alemanha, o primeiro a descrever em 1863 a misteriosa doença caracterizada pela perda gradual de coordenação e progressiva degeneração do sistema nervoso. Ele descreveu uma série de artigos sobre nove pacientes, de três famílias diferentes, afectados por um tipo de patologia cerebelar, entre 1863 e 1877. A partir de então outros autores passaram a descrever diversos quadros distintos de ataxias, surgindo então as primeiras classificações das doenças cerebelares. No final do século XIX um número considerável de pacientes tinham sido diagnosticados como tendo a mesma condição e a doença foi pela primeira vez discutida na Sociedade Médica de Londres em 1880.
Em 1957, foi fundada a NAF – National Ataxia Foundation, uma organização sem fins lucrativos com a missão de incentivar e apoiar a pesquisa em ataxias hereditárias.
Em 1988, a pesquisadora Susan Chamberlain e colaboradores localizaram o gene da ataxia de Friedreich no cromossomo 9, descoberta que representou o primeiro passo na pesquisa dos fundamentos genéticos da ataxia de Friedreich.
Em 1996, uma equipe internacional de cientistas, liderada pelo Dr.Massimo Pandolfo, anunciou a descoberta do gene da ataxia de Friedreich. Essa descoberta esclareceu a causa genética da doença, acelerou a pesquisa para um completo entendimento do processo da doença e permitiu um teste genético específico para o seu diagnóstico.
Em 1997, pesquisadores demonstraram que a proteína, então denominada frataxin, produzida pelo gene da ataxia de Friedreich, denominado X25 faz parte das estruturas de energia celular, as mitocôndrias, cujo estudo para fins terapêuticos passa a ser prioritário.
Em Junho de 1999, foi gerado um rato (mouse model) com repetição GAA no gene de Friedreich, o que permitirá aos pesquisadores estudar os efeitos da proteína frataxin.
Principais sintomas:
Geralmente os primeiros sintomas da ataxia de Friedreich são observados durante a infância ou nos primeiros anos da adolescência, contudo em alguns indivíduos o diagnóstico tem sido afectuado tão cedo como aos 2 anos ou tão tarde como aos 25 anos. Os primeiros sintomas são usualmente a dificuldade com o equilíbrio, falta de coordenação das pernas ou braços (ataxia) e a dificuldade na articulação das palavras (disartria). Uma pessoa com ataxia de Friedreich pode ter dificuldades de movimentos precisos com os lábios e a língua, tornando seu modo de falar mais vagaroso e de difícil compreensão.
Com o passar do tempo, indivíduos com ataxia de Friedreich frequentemente notam uma pioria na sua coordenação e fala, dificuldade em saber aonde seus pés e mãos estão no espaço (senso de posição prejudicado) e fraqueza e perda de massa muscular nas pernas e mãos. A curvatura da espinha dorsal (cifoscoliose) e alta cavidade nos pés (pés cavus) podem ocorrer e requerem tratamento específico. Crescimento do coração, batimento cardíaco irregular ou outros sintomas de problemas cardíacos (cardiomiopatia) podem ocorrer em alguns indivíduos com ataxia de Friedreich.
Nesta ataxia algumas células do sistema nervoso degeneram. As células mais afectadas são aquelas que transmitem sensações e sinais de movimentos através de longas fibras que interligam o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal) com o resto do corpo.
A ataxia de Friedreich não interfere na capacidade mental, memória ou controle emocional, pois as partes correspondentes do cérebro não são afectadas. As dificuldades de fala não indicam nenhuma perda de habilidade mental.
Hereditariedade:
A ataxia de Friedreich é uma doença genética ou hereditária, isto significa que ela é causada por uma anormalidade de um simples gene. Todas as pessoas têm genes que não funcionam adequadamente; no caso desta ataxia, e também em várias outras doenças hereditárias, os sintomas não aparecem a menos que a pessoa tenha uma dose dupla de um gene alterado ou em mal funcionamento. Pessoas que tem uma cópia de um gene alterado são chamadas de portadores da ataxia de Friedreich e podem passar seu gene alterado para seus filhos, mas estes portadores não tem nenhum sintoma da ataxia de Friedreich, isto porque a segunda cópia do gene de Friedreich está ainda funcionando bem,e isso é suficiente para prevenir a ocorrência de qualquer sintoma. Somente pessoas que tenham a dose dupla dos genes alterados, isto é, nenhuma das cópias do gene de Friedreich funciona adequadamente, desenvolvem sintomas que são conhecidos como ataxia de Friedreich. Este padrão genético é chamado herança autossômica recessiva e significa que a doença é hereditária; uma dose dupla do gene alterado é necessária para causar os sintomas; a doença pode afectar homens e mulheres com igual probabilidade e é possível carregar genes alterados sem possuir os sintomas da doença. Somente quando dois portadores do gene desta ataxia têm filhos, existe a probabilidade de um ou mais desenvolverem a doença. Como a criança deve herdar uma cópia defeituosa de ambos os pais portadores, a probabilidade é de 1 em 4 ou 25% de desenvolver a ataxia de Friedreich.
Alguns tipos de ataxia são devidos a uma nova mutação no código do DNA que é produzido ao tempo de concepção. Não são transmissões hereditárias dos pais e são frequentemente referidas como ataxia esporádica. Algumas dessas nova mutações no DNA podem então ser transmitidas em forma dominante.
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