A distrofia muscular facioscapulohumeral (FSHD) é caracterizada por fraqueza muscular progressiva com envolvimento focal dos músculos da face, ombro e braço. Ela é a terceira forma mais comum de distrofia muscular com incidência de 1:20.000.
Na forma clássica, os principais sinais clínicos são fraqueza facial bilateral, dificuldade em protrair os lábios e fechar os olhos, e comprometimento dos músculos da cintura escapular (ombros e braços), de maneira assimétrica, causando dificuldades para elevar os braços e fazendo com que as escápulas se tornem salientes (escápulas aladas). Estes sinais, associados à fraqueza da musculatura abdominal, podem provocar uma lordose lombar acentuada. Ambos os sexos podem ser afetados, mas, em média, os homens têm um quadro mais grave que as mulheres.
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O início da manifestação clínica pode acontecer em qualquer época da vida, desde o início da infância até a vida adulta tardia, embora se manifeste principalmente durante a segunda década de vida. Entretanto, há muita variabilidade clínica e pessoas portadoras da mutação podem permanecer assintomáticas durante toda a vida.
Na maioria dos casos, o comprometimento muscular é leve e a evolução da doença é lenta.
O tratamento é sintomático, visando a prevenção da rigidez articular e da dor, recorrendo à mobilização passiva e administração de antálgicos. Nos casos graves pode ser necessário o suporte ventilatório. O tratamento cirúrgico envolve a fixação da escápula, o que pode levar a uma melhoria na amplitude de movimento dos braços.
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A atrofia da musculatura da cintura escapular tem como corolário déficit dos segmentos proximais dos membros superiores, é comum o sinal de escápula alada, sendo habitual o relato de que a criança não consegue se pentear ou alcançar objetos em prateleiras mais altas. Como a fraqueza dos músculos fixadores da escápula, ao elevar os MMSS, existe deslocamento da escápula para cima, bloqueando a elevação até certo ponto, posteriormente existe atrofia e fraqueza dos músculos do braço, com relativa preservação dos deltóides, que com o tempo também irão atrofiar; com a evolução, geralmente na época em que os músculos do braço estão muito fracos, surge redução da força e sinais de envolvimento dos músculos do compartimento anterior das pernas.
