Sabendo mais sobre a Hipotonia Infantil











A Hipotonia é a manifestação do baixo tônus muscular, com diminuição da força que leva à flacidez e atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, ausência de resistência ao movimento passivo que podem ser superadas ou não. Pode manifestar-se no recém-nascido ou nos primeiros anos de vida.

Pode ser causada por diversos fatores, como condições genéticas, causas nutricionais, problema de formação cerebral, distúrbios musculares, entre outros. Ela pode ser considerada congênita, onde é verificada logo após o nascimento da criança, ou adquirida, onde é desenvolvida e diagnosticada ao longo dos anos.

Entre as causas de hipotonia relacionadas à genética, cita-se:

- Síndrome de Down
- Síndrome de Prader-Willi
- Doença de Tay-Sachs
- Síndrome de Williams
- Atrofia muscular espinhal
- Doença de Charcot-Marie-Tooth
- Doenças do tecido conjuntivo

Nas causas relacionadas à nutrição:

- Raquitismo
- Desnutrição

Causas que envolvem o cérebro:

- Ferimento de cérebro e medula espinhal
- Infecções graves do cérebro e suas partes
- Kernicterus

Causas de hipotonia ao nascimento:

- Prematuridade de recém-nascidos
- Hipotireoidismo
- Sepse-Infecção severa no recém-nascido

Nos casos de crianças em seus primeiros anos de vida (Hipotonia congênita), o diagnóstico é facilmente perceptível, já que elas apresentam poucos movimentos dos membros, em relação às outras crianças. A princípio, os bebês normalmente flexionam os cotovelos e joelhos e se movimentam muito, já os hipotônicos possuem comportamento totalmente diferente, e se assemelham a "bonecos de pano", ou seja, dificilmente mexem seus braços e pernas e mudam suas cabeças de posição.

As doenças neuromusculares representam uma pequena parte do universo das causas de hipotonia, porém, na presença de hipotonia associada à fraqueza muscular, as principais condições clínicas são estas doenças e são classificadas de acordo com a topografia. Algumas destas afecções cursam com hipotonia na fase de recém-nascido ou lactente. A seguir estão listadas as principais doenças neuromusculares:

1) Doenças do neurônio motor: Amiotrofia Espinhal Infantil e Paralisia Infantil.

2) Neuropatias: Dejerine-Sottas e síndrome de Guillain-Barré.

3) Doenças da junção mioneural: miastenia neonatal transitória, síndrome miastênica congênita, miastenia grave e botulismo.

4) Miopatias: distrofias musculares, distrofias musculares congênitas, miopatias congênitas, miopatias metabólicas e miopatias inflamatórias como a polimiosite, miosites infecciosas.

Inúmeras das doenças citadas acima têm o diagnóstico definitivo por meio da análise molecular como no caso da Amiotrofia Espinhal Infantil, que é a segunda doença neuromuscular mais frequente e o diagnóstico é feito pela análise molecular do SMN (survival motor neuron), cujo o resultado desta análise é a deleção deste gene. O quadro clínico cursa com hipotonia severa, principalmente na forma mais grave, que é a tipo 1 (doença de Werdnig-Hoffmann).

Outra doença neuromuscular que cursa com hipotonia principalmente na forma infantil é glicogenose tipo II, deficiência de maltase ácida ou doença de Pompe, que se caracteriza pela deficiência enzimática da alfaglicosidas e ácida. Esta enzima é responsável pela quebra do glicogênio nos lisossomas. Com a deficiência ou ausência desta enzima, há um acúmulo de glicogênio na musculatura estriada, cardíaca e musculatura lisa, havendo cardiomiopatia hipertrófica, hipotonia, fraqueza muscular, insuficiência respiratória e até óbito. O tratamento da doença de Pompe é feito por meio da reposição enzimática endovenosa com Alfa-Alglicosidase



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