Esclerose Lateral Amiotrófica, a ELA

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa progressiva que afeta os neurônios motores. Trata-se da mais freqüente doença do neurônio motor e também da mais grave e fatal. A incidência da doença varia de 0,2 a 2,4 por 100.000 habIano e a prevalência fica em torno de 1 a 7 por 100.000 habIano. Ocorre uma discreta predominância do sexo masculino em relação ao feminino. Embora raramente possa iniciar antes dos vinte anos de idade, a maioria dos casos surge após os sessenta anos. A doença ocorre em todo o mundo, entretanto, existem duas regiões onde a incidência é muito maior que a média: península de Kii no Japão e Ilhas Guam no Oceano Pacífico.

Caracteriza-se pela presença simultânea de sinais de lesão do neurônio motor superior e do neurônio motor inferior. Portanto, sua marca registrada é a presença de atrofia muscular, fasciculações e câimbras (sinais de neurônio motor inferior) juntamente com hiperreflexia, hipertonia e sinal de Babinski (sinais de neurônio motor superior). Pelo menos três segmentos do neuroeixo (tronco cerebral, medula cervical, torácica ou lombossacral) devem estar acometidos para o diagnóstico de certeza. A doença é progressiva e incurável, com a morte ocorrendo entre 3 a 6 anos após o início dos sintomas. Menos de 10% dos pacientes vivem mais de 10 anos. Entre 5 a 10% dos casos são familiares. Nesses casos a herança é autossômica dominante. Dos casos hereditários, aproximadamente 20% estão associados com uma mutação no gene da superóxido-desmutase (SOD1) no cromossomo 21. Abaixo descrevemos os principais sintomas presentes na esclerose lateral amiotrófica, de acordo com o acometimento do neurônio motor superior ou inferior:


Neurônio Motor Superior Neurônio Motor Inferior

fraqueza fraqueza

espasticidade atrofia

hiperreflexia hiporreflexia

clônus caimbras

Babinski fasciculações


Os sinais de neurônio motor superior ocorrem por lesões dos tratos corticoespinhais e corticobulbares. Os sinais de neurônio motor inferior ocorrem por lesão do corno anterior da medula ou dos núcleos dos pares cranianos motores do tronco cerebral. Na esclerose lateral amiotrófica, não há lesão de raízes ou nervos periféricos.

A fraqueza muscular é o sintoma mais comum, podendo iniciar nos membros ou nos músculos bulbares. Geralmente é assimétrica e progressiva. Fasciculações são um importante sinal, devido à lesão do neurônio motor inferior no corno anterior da medula. Sua ausência deveria questionar o diagnóstico. Câimbras generalizadas são frequentes e algumas vezes surgem antes dos outros sintomas.

O envolvimento diafragmático e intercostal é freqüente nas fases avançadas da doença, causando insuficiência respiratória. Entretanto, a natureza gradual do envolvimento respiratório faz com que o organismo se adapte à hipóxia e hipercápnia conseqüente e as manifestações clínicas subestimem a gravidade do quadro. Um dos dilemas médicos é a indicação ou não de UTI para esses pacientes, tendo em vista a natureza irreversível da insuficiência respiratória. Entretanto, a utilização de respiradores portáteis a nível domiciliar tem melhorado bastante a qualidade de vida desses pacientes, portanto, diminuindo as controvérsias quanto à real necessidade do manejo respiratório agressivo nos pacientes com ELA. Os pacientes devem ser questionados se concordam ou não com a instituição da ventilação mecânica nos casos em que ocorre insuficiência respiratória. É muito raro que a insuficiência respiratória seja a primeira manifestação da ELA. Início bulbar dos sintomas com disfagia e disartria ocorre em 20 a 30% dos pacientes, principalmente em mulheres. Os controles urinários e intestinais geralmente não são afetados (preservação do núcleo de Onuf na medula espinhal), assim como os movimentos oculares. Como a doença é exclusiva dos neurônios motores, não há sintomas sensoriais. Nos estágios finais da doença, os pacientes são incapazes de andar, respirar sozinhos, deglutir ou falar. Esses aspectos devem ser cuidadosamente informados ao paciente antes dele decidir se aceita a entubação e ventilação mecânica ou não.

Interessantemente, apesar da imobilização no leito, os pacientes com ELA são resistentes à formação de escaras de decúbito. Isso parece estar relacionado com alterações bioquímicas no tecido conectivo da pele. Menos de 2% dos pacientes com ELA podem ter disfunção cognitiva (demência), por acometimento frontotemporal. Paralisia pseudobulbar (choro e riso imotivados) é freqüente e ocorre provavelmente por lesões do lobo frontal.

Para fins de pesquisa elaboraram-se alguns critérios diagnósticos da ELA (El Escorial) mostrados abaixo:
ELA DEFINIDA
- sinais de neurônio motor superior e inferior são vistos juntos em pelo menos 3 segmentos separados do neuro-eixo.
ELA PROVÁVEL
- sinais de neurônios motor superior e inferior em somente dois segmentos.
ELA POSSÍVEL
- sinais de neurônio motor superior e inferior em somente um segmento.

O diagnóstico da doença pode ser confirmado com a eletroneuromiografia (EMG). Esse exame é indispensável para o diagnóstico. Pelo menos 3 membros e o segmento torácico dos músculos paraespinhais devem ser estudados. Uma alternativa para estudar mais um segmento do neuro-eixo é incluir a língua no estudo. Para o diagnóstico de certeza, é necessária a presença de sinais de desnervação aguda (ondas agudas positivas e fibrilações) junto com sinais de reinervação crônica (potenciais de unidade motora de alta amplitude e longa duração com recrutamento diminuído). Os potenciais de fasciculação também estão presentes em grande quantidade. Esses sinais anormais devem estar presentes em pelo menos 3 diferentes músculos inervados por diferentes nervos periféricos e raízes em três diferentes segmentos do neuro-eixo.

Para descartar doença degenerativa da coluna vertebral comprimindo raízes cervicais e lombossacrais e causando sinais de neurônio motor superior por compressão da medula, devemos fazer uma ressonância magnética da medula cervical e lombossacral. A doença degenerativa da coluna vertebral é um dos maiores simuladores de ELA. Portanto, não podemos deixar de excluir essa possibilidade antes de dar o diagnóstico de ELA ao paciente, tendo em vista as diferenças prognosticas significativas entre as duas doenças. Biópsia muscular pode ser útil nos casos duvidosos e geralmente mostra a presença de desnervação aguda e crônica. Além disso, a biópsia pode descartar doenças semelhantes à ELA como a miosite por corpos de inclusão.

Como já foi comentado, muitas doenças podem simular ELA e devem ser descartadas em todos os pacientes antes do diagnóstico definitivo. Abaixo relacionamos as mais importantes:
* Espondiloartrose Cervical e lombossacral

* Lesões do Forame Magno

* Siringomielia

* Atrofia Muscular Progressiva

* Esclerose Lateral Primária

* Paraparesia Espástica Familiar

* Doença de Kennedy

* Deficiência de Hexosaminidase A

* Atrofia monomélica

* Adrenomieloneuropatia

* Doença paraneoplásica (linfoma, carcinoma de pulmão) - questionável

* Polirradiculopatias

* Neuropatia motora multifocal

* Miosite por corpos de inclusão

* Síndrome das fasciculações benignas

* Injúria elétrica prévia

* irradição da medula espinha

O prognóstico da ELA é muito ruim. Entretanto, existem alguns fatores que melhoram um pouco a expectativa de vida. Abaixo mostramos quais são os principais indicadores prognósticos da doença:
Bons Maus
- idade > 50 anos - idade < 50 anos

- início espinhal - início bulbar

- atrofia muscular - dispnéia

- deterioração rápida - deterioração rápida

- boa nutrição - nutrição ruim

- poucas fasciculações - muitas fasciculações

Existem três variantes da ELA. Duas acometem isoladamente o neurônio motor superior ou o neurônio motor inferior.

A esclerose lateral primária é a variante do neurônio motor superior. Caracteriza-se por envolvimento dos tratos corticoespinhais e eventualmente dos tratos corticobulbares. O quadro clínico típico é de paraparesia espástica progressiva que evolui com quadriparesia espástica. Os pacientes apresentam hiperreflexia e sinal de Babinski, sem a presença concomitante de sinais de neurônio motor inferior. Envolvimento bulbar é menos freqüente. A doença evolui mais lentamente que a ELA. Alguns pacientes podem desenvolver sinais de neurônio motor inferior e evoluir para ELA com o passar dos anos. Portanto, esses pacientes devem ser monitorados clinica e eletrofisiologicamente. Devido à paraparesia espástica, algumas doenças devem ser descartadas como tumores medulares ou extramedulares comprimindo a medula, paraparesia espástica tropical, paraparesia espástica familiar, esclerose múltipla, espondiloartrose cervical e doenças da transição craniovertebral (tumores, malformação de Chiari).

A atrofia muscular progressiva afeta isoladamente o neurônio motor inferior no corno anterior da medula. Caracteriza-se pela presença de atrofia muscular, fasciculações, hiporreflexia e hipotonia associada à fraqueza muscular. Nenhum sinal de neurônio motor superior é observado. A fraqueza é predominantemente distal e assimétrica. Sintomas bulbares e respiratórios são muito raros. Seu curso também é mais lento que o da ELA e, a exemplo da esclerose lateral primária, também pode evoluir para ELA com o passar dos anos. A atrofia muscular progressiva pode ser confundida com a atrofia muscular espinhal tipo IV (início adulto). A presença de história familiar na última é a chave para a diferenciação clínica.

A terceira variante acomete tanto o neurônio motor superior quanto o inferior, entretanto fica restrita à musculatura bulbar. Essa condição chama-se paralisia bulbar progressiva e cursa com sintomas bulbares como disfagia e disartria progressivas, sem sinais de doença nos membros.

O tratamento da doença deixa muito a desejar. Não existe cura. A única droga aprovada pelo FDA (food and drug administration) é o antagonista do glutamato riluzole (Rilutek®). Essa droga mostrou-se capaz de alongar a sobrevida em apenas alguns meses. Entretanto, devido aos seus altos custos e sua baixa eficácia, a relação custo-benefício é questionável. Os prós e contras devem ser discutidos com o paciente e a família e a opção de uso deve ser ponderada entre todos os envolvidos com o caso. Os principais efeitos colaterais da droga são astenia, tontura e dispesia. Monitorização da função hepática é recomendável.

Como não há nenhum tratamento atual para a cura da ELA, resta-nos controlar os sintomas e proporcionar a melhor qualidade de vida possível para os pacientes. Nutrição adequada é fundamental. Pacientes com acometimento bulbar podem ter disfagia. Alimentos pastosos e com grande quantidade calórica são recomendados nas fases iniciais da disfagia. Muitas vezes é necessário instalar uma gastrostomia endoscópica para a alimentação. Depressão e sialorréia (excesso de saliva) podem ser controladas com antidepressivos tricíclicos. Ventilação mecânica pode ser necessária se houver insuficiência respiratória.

Drogas como vitamina E, vitamina C e creatina são utilizadas com freqüência, entretanto não parecem mudar a evolução da doença. A creatina aumentou a sobrevida em ratos e está sendo administrada para quase todos os pacientes nos EUA e Europa. A dose é de 5 gramas por dia, exceto aos domingos.

Fisioterapia motora e respiratória é fundamental para a prevenção de complicações. Terapia da fala com fonoaudiólogos é importante nos pacientes com disartria para melhorar a comunicação. Equipamentos eletrônicos podem ser utilizados para ajudar os pacientes a amplificar a voz.

Os pacientes com ELA familiar que apresentam a mutação no gene da superóxido-desmutase (SOD) podem ser detectados precocemente através de estudos genéticos e podem receber aconselhamento genético. Entretanto, existem controvérsias quanto aos aspectos éticos de diagnosticar precocemente uma doença incurável e fatal.

Deve-se ressaltar que se os pacientes com ELA não concordarem com a ventilação mecânica, a morte ocorre geralmente por insuficiência respiratória. Entretanto, os pacientes raramente sofrem na hora da morte. É muito comum ocorrer uma hipercapnia progressiva, com diminuição do nível de consciência progressivo seguido de coma e finalmente uma morte tranqüila sobrevém. Se qualquer inquietação ou sinal de dispnéia ocorrer durante esse processo recomenda-se a administração de morfina e ansiolíticos como o lorazepam. A maioria dos pacientes com ELA deseja morrer em casa, junto dos familiares. E é impressionante como os pacientes com ELA reagem de forma serena e tranqüila à idéia da morte próxima.

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