Síndrome de Bourneville-Pringle


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A Síndrome de Bourneville-Pringle (Desiré Magloire Bourneville, neurologista françês, 1840-1909 - John James Pringle, dermatologista inglês, 1855-1922) ou Epilóia ou ainda Esclerose Tuberosa é uma doença - onde anomalias congênitas neurológicas combinam-se com defeitos congênitos da pele, retina e outros órgãos, é de herança dominante, manifesta-se pela tríade clínica de crises convulsivas, retardo mental e adenoma sebáceo. Este último é representado por finas lesões semelhantes a verrugas com distribuição predominante sobre as bochechas e fronte, em forma de borboleta. Os adenomas individuais variam de tamanho entre 0,1 a 1,0 cm e são elevados, de coloração rosada ou amarelo-rosada. Além disso, a pele que recobre a parte inferior das costas pode ser espessa, áspera e de coloração amarelada como a pele do tubarão ou do porco.

A deficiência mental pode ser relativamente estacionária ou progressiva. As convulsões costumam ser generalizadas, mas podem ser focais. Os tumores retinianos, a atrofia óptica e as cataratas, a sindactilia, a espinha bífida e outras malformações visíveis podem coexistir.

Os casos mais avançados de esclerose tuberosa geralmente se encontram nas instituições para retardos mentais, sendo porém um erro considerar que todos são tão gravemente incapacitados. Não é de todo raro encontrar nas clínicas dos hospitais gerais, pacientes com inteligência média e apenas convulsões e lesões cutâneas. Eventualmente uma síndrome cerebral focal mostrará à biópsia um típico "tubérculo" ou um glioma associado, em paciente que não se sabia ser portador da doença. A história familiar é frequentemente de pouca valia; aproximadamente 50% dos casos são esporádicos (mutação?).

No caso original de Bourneville a morte se deveu a um tumor benigno do músculo cardíaco (rabdomioma) e a maioria dos casos desse tumor cardíaco está associado à esclerose tuberosa. Esta doença também se combina com malformações tuberosas do rim, fígado, glândulas adrenais, e do pâncreas.

O diagnóstico é feito com o auxilio do RX do crânio. Nódulos calcificados ocorrem particularmente nos lobos temporais e adjacências dos ventrículos. O tratamento é exclusivamente sintomático. O prognóstico de sobrevida além da terceira década é sombrio.

Dr. Paulo Cesar Madi
Clínica Médica - Santo Antonio da Posse - SP




Síndrome de Bourneville-Pringle Síndrome de Bourneville-Pringle Revisado by ADMIN on 11:18 Nota: 5