Seqüência de Möbius


>




A seqüência de Möbius (SM) consiste de paralisia congênita dos VI e VII pares cranianos, além de outros freqüentemente envolvidos(1-7). Essa embriopatia cursa comumente com malformações dos membros e de estruturas orofaciais(8-10).
A incidência da SM no Brasil aumentou devido ao uso do misoprostol, análogo da prostaglandina E1, como abortivo no primeiro trimestre de gestação(9-14).
A etiologia da SM pode estar relacionada à insuficiência vascular uteroplacentária na organogênese, levando a agenesia de núcleos dos pares cranianos, lesões supra e pós-nucleares(15-18). Em relação ao misoprostol, observa-se forte ação uterotônica, comprometendo a circulação fetal(6). As alterações fenotípicas dependem do local isquemiado(9-10,14).

Regressão prematura, obstrução ou ruptura das artérias trigeminais, antes do estabelecimento sanguíneo suficiente do tronco cerebral pelas artérias vertebrais, ou obstrução das artérias vertebrais ou basilares, são prováveis causas da SM(16,18-19).
Entre os fatores causais estão: uso de drogas, ruptura prematura da membrana amniótica, hipertermia, hipotensão grave, cirurgia uterina prévia, choque elétrico e falha na tentativa de aborto(1,7,13,15-16,19-20).

A SM é descrita como esporádica(5). Fatores genéticos são aventados, incluindo padrões autossômicos dominantes, autossômicos recessivos e recessivos ligado ao cromossomo X(5-7,15,19-21). Estudos de genética têm sugerido dois loci para a SM: 1p22 e 13q12.2-13(5-6).

Não há predileção por raça, localização geográfica ou sexo(6-7,20). O risco de recorrência para casos isolados "clássicos" é em torno de 2%(7,20,22-23).

A condição pode ser diagnosticada ao nascimento, manifestando-se por incapacidade de sugar e fechamento incompleto das pálpebras durante o sono. Mais tarde, nota-se que acriança não sorri, apresentando aspecto de "face em máscara"(7,9,20-21). Estrabismo convergente, incapacidade de movimentar lateralmente os olhos, paralisia e hipoplasia da língua são também observados(3). Dificuldades na ingestão e deglutição são geralmente acentuadas, sendo agravadas por malformações do palato e problemas dentários, levando ao atraso no desenvolvimento dessas crianças. Problemas auditivos e da fala ocorrem com freqüência(9,12). Alguns portadores de SM apresentam apnéia, por dano dos centros geradores do impulso respiratório localizados junto ao núcleo do VI par craniano(2). A inteligência é geralmente normal, mas são encontrados graus variados de deficiência mental (DM) em cerca de 10 a 50% dos pacientes(4,7,19), bem como casos de psicose infantil(15) e autismo(3,24-26).

Dentre as anomalias associadas, as malformações esqueléticas são as mais comuns, podendo apresentar alterações como pé torto congênito (PTC), polidactilia, sindactilia, braquidactilia, encurtamento dos dígitos, fusão das falanges, artrogripose congênita e luxação congênita do quadril. A SM pode estar associada com: anomalia de Klippel-Feil, síndrome de Kallman, síndrome de Hanhart e síndrome de Poland(4,7-9,12,15,21,23,27-33). O PTC tem como característica a deformidade em eqüinocavovaro-aduto-supinado, uni ou bilateralmente, sendo a alteração ortopédica mais freqüentemente encontrada(7,20,27,34).
O diagnóstico diferencial é feito com uma série de doenças que cursam com alterações faciais, tais como: síndrome de Claude Bernard-Horner, apraxia ocular de Cogan, síndrome de Duane, síndrome acro-oral, distrofia muscular fáscio-escápulo-umeral, distrofia miotônica infantil e doença de Charcot-Marie-Tooth(7,15,20).

O objetivo deste estudo foi avaliar a incidência das anomalias ortopédicas em portadores de SM em nosso meio, além de investigar possível associação dessas anomalias nos pacientes cujas mães fizeram uso ou não de misoprostol durante o primeiro trimestre da gravidez.


Seqüência de Möbius Seqüência de Möbius Revisado by ADMIN on 12:32 Nota: 5